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O câncer de mama é a neoplasia maligna mais frequente entre as mulheres no Brasil, excluindo os tumores de pele não melanoma. Ele representa 30% de todos os novos diagnósticos de câncer no público feminino. Segundo a estimativa do Instituto Nacional de Câncer (INCA) para o triênio 2026–2028, são esperados 78.610 novos casos de câncer de mama por ano no país, em um cenário de aproximadamente 781 mil novos casos anuais de câncer (518 mil quando excluídos tumores de pele não melanoma).
Diante dessa alta incidência, o avanço da medicina diagnóstica trouxe novas possibilidades para a identificação e a caracterização da doença. Quando o câncer de mama é identificado em estágios iniciais, o prognóstico é mais favorável e as chances de tratamento bem-sucedido aumentam significativamente.
Nesse contexto, os exames podem participar de diferentes momentos: desde o rastreamento em mulheres sem sinais ou sintomas até a investigação de uma alteração, a confirmação histopatológica do diagnóstico, a caracterização do tumor e o acompanhamento da resposta ao tratamento.
Mas não existe uma única jornada diagnóstica do câncer de mama. O percurso pode começar de diferentes maneiras e seguir caminhos distintos conforme a história da paciente, os achados dos exames e as características da doença. Nem todos os exames são necessários em todos os casos, e alguns podem ser solicitados para responder a questões específicas ao longo da investigação e do acompanhamento.
Conhecer essa jornada ajuda a entender como diferentes informações são reunidas, progressivamente, para construir uma visão mais completa de cada caso.
O câncer de mama pode ser identificado antes do aparecimento de sinais ou sintomas. Essa é a finalidade do rastreamento: investigar mulheres assintomáticas para identificar possíveis alterações em uma fase inicial.
Nesse contexto, a mamografia é considerada o exame padrão-ouro para o rastreamento populacional, permitindo a identificação de microcalcificações e assimetrias.
De acordo com a nova diretriz do Ministério da Saúde, a indicação da mamografia varia conforme a idade:
Por isso, a ausência de sintomas não significa ausência de indicação para o rastreamento. A mamografia deve fazer parte do cuidado mesmo quando não há nenhuma alteração percebida pela mulher.
A mamografia não é o único exame de imagem utilizado na avaliação das mamas. Dependendo do contexto, outros métodos podem complementar a investigação.
A ultrassonografia mamária atua de forma complementar à mamografia, especialmente na avaliação de nódulos palpáveis, cistos e na análise de mamas densas.
Já a ressonância magnética (RM) das mamas oferece alta resolução dos tecidos moles e pode ser indicada principalmente no rastreamento de mulheres de alto risco genético ou familiar ou para esclarecer dúvidas diagnósticas complexas.
Além dos exames de imagem, alterações como nódulos palpáveis, mudanças na pele ou retrações no mamilo podem ser avaliadas por cada mulher no dia a dia. Ao notar qualquer alteração, é importante comunicá-la a um profissional de saúde. A avaliação clínica pode indicar a necessidade de exames de imagem e, quando necessário, da análise de uma amostra de tecido.
Quando exames de imagem ou o exame físico identificam uma lesão suspeita, a investigação pode avançar para a análise de uma amostra do tecido mamário. A confirmação diagnóstica depende da retirada desse material e de sua análise em laboratório.
A forma de obtenção da amostra pode variar conforme o tipo, o tamanho e a localização da alteração identificada nos exames de imagem. Para a análise do tecido propriamente dito (análise histológica), os métodos mais comuns e minimamente invasivos são a Punção por Agulha Grossa (PAG ou Core Biopsy) e a Mamotomia (biópsia vácuo-assistida / VAB) — especialmente indicada para lesões sutis ou microcalcificações —, ambas realizadas sob guiamento por imagem. Em situações específicas ou quando é necessária a remoção completa do nódulo, pode-se recorrer à biópsia cirúrgica. Já nos casos em que se busca avaliar o conteúdo de cistos ou linfonodos específicos, utiliza-se a Punção Aspirativa por Agulha Fina (PAAF) para a coleta de células (análise citológica).
Depois da coleta, o material é analisado pelo patologista, que define a natureza da lesão e suas características biológicas.
O exame histopatológico determina se a lesão é neoplásica e, em caso positivo, se a neoplasia é benigna ou maligna. Também identifica o tipo histológico do tumor.
A maioria das neoplasias malignas da mama são carcinomas, tumores originados do epitélio dos ductos e lóbulos. Eles podem ser in situ, quando restritos ao local de origem, ou invasivos. Entre os invasivos, os mais frequentes são o carcinoma invasivo de tipo não especial (antes chamado de ductal) e o carcinoma lobular, além de tipos especiais menos comuns.
A mama também pode ser sede de outras neoplasias, como tumores fibroepiteliais (entre eles o tumor filoides), sarcomas e linfomas. Essas neoplasias têm comportamento e abordagem terapêutica próprios.
Nos carcinomas invasivos, o exame avalia ainda o grau histológico. Ele considera a organização do tecido, o aspecto dos núcleos e a atividade de divisão celular, e se relaciona com a agressividade do tumor.
Nos carcinomas, a imuno-histoquímica avalia biomarcadores que funcionam como fatores prognósticos e preditivos. Os prognósticos ajudam a estimar o comportamento provável da doença. Os preditivos indicam a probabilidade de resposta a determinados tratamentos. Em conjunto, esses marcadores permitem classificar o tumor em subtipos biológicos, como luminais, HER2-positivo e triplo-negativo, que orientam o planejamento terapêutico:
Quando o tumor não expressa receptores hormonais nem HER2, é classificado como triplo-negativo. Esse subtipo tem comportamento mais agressivo e abordagens terapêuticas próprias.
Além desses biomarcadores, a imuno-histoquímica também pode auxiliar no próprio diagnóstico, como na distinção entre tipos tumorais.
Assim, a análise patológica vai além de confirmar a presença do câncer. Ela define a natureza da neoplasia e reúne fatores prognósticos e preditivos que ajudam a individualizar o tratamento.
A evolução da medicina diagnóstica também incorporou testes genéticos e moleculares à jornada do câncer de mama. Esses exames podem contribuir tanto para a investigação de predisposição hereditária quanto para a caracterização molecular da doença e a definição de estratégias terapêuticas.
Realizada a partir de saliva ou sangue por Sequenciamento de Nova Geração (NGS), a testagem genética germinativa mapeia mutações hereditárias em genes como BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2 e TP53.
Sua indicação segue critérios definidos em diretrizes. Entre outros fatores, eles consideram a idade ao diagnóstico, a história familiar, o subtipo do tumor (como o triplo-negativo), a ocorrência de câncer de mama em homens ou de mais de um tumor primário e a possibilidade de o resultado orientar o tratamento. Diretrizes mais recentes ampliaram essa indicação, como a da American Society of Clinical Oncology (ASCO), por exemplo, que recomenda oferecer o teste para BRCA1/2 a todas as pacientes diagnosticadas até os 65 anos.
Os resultados têm impacto tanto no tratamento quanto na prevenção. Para a paciente, podem influenciar o planejamento cirúrgico e a indicação de medicamentos específicos, como os inibidores de PARP. Esses medicamentos são utilizados em portadoras de variantes patogênicas germinativas em BRCA1 ou BRCA2 com tumores HER2-negativos, em situações específicas. Para a paciente e seus familiares, o resultado permite adotar estratégias de redução de risco, como vigilância intensificada e cirurgias redutoras de risco, além de testar outros parentes (testagem em cascata).
A testagem deve ser acompanhada de aconselhamento genético antes e depois do exame.
A biópsia líquida é realizada a partir de uma amostra de sangue venoso e analisa o DNA livre circulante no plasma, em busca da fração liberada pelo tumor: o DNA tumoral circulante (ctDNA).
Esse exame não substitui a biópsia de tecido, necessária para o diagnóstico e a caracterização inicial da doença. Um resultado negativo também não exclui a presença de alterações, pois alguns tumores liberam pouco ctDNA. Nesses casos, a análise do tecido continua indicada. Ainda assim, a biópsia líquida tem aplicações no manejo do câncer de mama, especialmente quando são necessárias informações moleculares atualizadas sobre a doença.
Os exames de sangue gerais não fazem o diagnóstico direto do câncer de mama, mas desempenham um papel importante no suporte, na segurança e no acompanhamento da paciente.
Entre eles estão:
Esses exames, portanto, ocupam um papel diferente daqueles utilizados para identificar ou confirmar diretamente o câncer de mama: eles ajudam a acompanhar as condições gerais da paciente e aspectos relacionados ao tratamento.
Com a integração dos achados de imagem, dos resultados da análise do tecido, do perfil genômico e dos exames de saúde geral, a equipe médica realiza o estadiamento da doença.
Essa etapa permite determinar o tamanho do tumor e avaliar se há comprometimento de linfonodos axilares ou de outros órgãos.
A partir desse conjunto de informações, a equipe multidisciplinar, que pode ser formada por mastologista, oncologista, patologista e radioterapeuta, define um plano terapêutico personalizado, que pode combinar cirurgia, quimioterapia, hormonoterapia, radioterapia, imunoterapia ou terapias-alvo.
A jornada diagnóstica do câncer de mama não segue necessariamente uma sequência única. Uma paciente pode chegar à investigação por meio do rastreamento, enquanto outra pode procurar avaliação após perceber uma alteração. A partir daí, os exames solicitados e a necessidade de novas investigações dependem dos achados de cada caso.
Mais do que uma sequência fixa de exames, trata-se de um processo em que diferentes informações são reunidas para compreender cada caso e orientar as decisões da equipe médica.
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Estar presente na jornada da paciente significa estar preparado para oferecer suporte diagnóstico em diferentes momentos do cuidado, indo além da mamografia e ampliando as possibilidades de investigação, confirmação e acompanhamento.
Ao reunir exames anatomopatológicos, testes moleculares, genéticos e laboratoriais de suporte, o laboratório consegue acompanhar a complexidade de cada trajetória, contribuindo para que a paciente encontre, em diferentes etapas, os recursos necessários para sua avaliação.
E esse compromisso não se restringe ao Outubro Rosa. Cuidar da saúde feminina ao longo de todo o ano também passa por uma oferta diagnóstica mais ampla e preparada para diferentes fases da vida. Para o laboratório, estar atento a essas necessidades significa fortalecer seu papel como aliado do cuidado e estar pronto para receber essa paciente sempre que uma nova investigação for necessária.
Conheça na Guia de Exames Brasil Apoio outras soluções que podem fazer parte dessa jornada e garanta que a sua operação esteja ainda mais preparada para receber e cuidar da saúde feminina.
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