Medicina de Precisão

A Medicina Convencional utiliza uma abordagem reativa, isto é, tratando as doenças após elas já terem causado sintomas no paciente. Além disso, a medicina convencional é baseada em tratamentos generalizados e padronizados, que têm sua eficácia testada em escala populacional e que funcionam para a maioria das pessoas em um grupo grande de indivíduos.

Por outro lado, a Medicina de Precisão, com base em uma abordagem individualizada, é voltada para a prevenção de doenças e para a aplicação de terapias mais eficientes levando em consideração o perfil específico e as particularidades do organismo de um determinado indivíduo. Essa nova modalidade da medicina tende a proporcionar maior qualidade de vida aos pacientes, pois evita tratamentos mais longos e debilitantes. A medicina de precisão possibilita menores gastos públicos e privados com a saúde, já que é muito mais fácil e barato prevenir doenças do que tratá-las depois que os sintomas já apareceram.

A medicina de precisão é uma abordagem de acompanhamento ou tratamento personalizado ao paciente, com base, principalmente, no seu perfil genético e metabólico. Os recentes progressos em pesquisas na área de genética humana têm sido importantíssimos para a medicina de precisão. Após o Projeto Genoma Humano, que ocorreu de 1990 a 2003, houve um barateamento e uma maior disseminação de técnicas de genotipagem em larga escala, ou seja, técnicas que fazem a leitura de grande parte do código genético do indivíduo. A partir desses estudos, houve grandes avanços nas descobertas de biomarcadores genéticos para muitas doenças e para respostas a diversos medicamentos. Estudar a genética humana também nos permite desenvolver novas técnicas de diagnóstico e terapias. Recentemente, a descoberta do sistema de edição genética por CRISPR e o uso de células-tronco em terapias celulares abriu uma gama de possíveis aplicações para a medicina de predição.

A medicina de precisão pode ser aplicada em diversas áreas e para finalidades diferentes. predição de riscos de doenças, farmacogenética e auto-transplantes.

Predição de riscos de doenças:

A medicina de precisão leva em conta as variantes presentes no DNA de cada indivíduo para predizer se essa pessoa possui um risco genético maior de desenvolver certos problemas de saúde, como doenças cardiovasculares, câncer, doenças psiquiátricas, entre outros. Atualmente, muitas pesquisas dessa área estão focadas na descoberta de novas variantes genéticas (ou seja, “mutações”) que estejam associadas com doenças e na avaliação das consequências dessas variantes para a saúde dos indivíduos.

Os biomarcadores genéticos têm um importante papel na predição de doenças e tratamentos personalizados. Tratam-se de alterações no genoma que sinalizam a ocorrência ou a maior chance de ocorrência de processos relacionados a doenças. Os biomarcadores genéticos podem ser variações na sequência de DNA ou modificações epigenéticas, que alteram a expressão, a regulação ou o funcionamento dos genes. Por meio deles, é possível predizer o risco de um indivíduo desenvolver doenças no futuro ou como um paciente poderá responder a um determinado tratamento. A predição dos riscos genéticos de se desenvolver doenças é muito útil para que as pessoas obtenham um diagnóstico precoce e preciso, possibilitando, em alguns casos, a prevenção da enfermidade ou a escolha de um tratamento mais assertivo e com menos efeitos indesejados.

Farmacogenética

A Farmacogenética é a área que estuda como as características genéticas de cada pessoa podem influenciar na resposta de seu organismo a um determinado tratamento medicamentoso, como a eficácia e a duração do efeito de um medicamento, ou até mesmo seus possíveis efeitos adversos.

Dessa forma, o objetivo da farmacogenética é possibilitar a oferta de tratamentos personalizados de acordo com as características genéticas de cada indivíduo, de forma a minimizar efeitos colaterais e potencializar o efeito terapêutico.

Autotransplante

Ocorre quando tecidos, órgãos, células ou até mesmo proteínas são transportados de uma parte do corpo de uma pessoa para outra parte do corpo deste mesmo indivíduo (para saber mais sobre transplante, acesse a Edição 46 do Gibi Dona Ciência sobre Imunodeficiências).

O autotransplante, quando possível, geralmente é uma alternativa interessante em relação ao transplante alogênico (ou seja, quando o tecido, órgão ou célula recebidos provêm de outro indivíduo), pois há menores riscos que o paciente tenha rejeição ao transplante.

A possibilidade de se fazer terapias com células-tronco trouxe novas perspectivas para o uso dos autotransplantes. As células-tronco podem ser definidas como células indiferenciadas ou não especializadas. Elas não somente são capazes de originar outras células-tronco, como também se diferenciam em diversos outros tipos de células especializadas. A partir deste processo de diferenciação celular, as células-tronco podem ser utilizadas para restaurar a função de tecidos com danos ou criar novos tecidos in vitro (ou seja, fora de um organismo vivo).

Um dos maiores exemplos de como o CRISPR pode revolucionar a área de saúde é o seu uso em terapia gênica para tratamentos contra o câncer. Uma dessas terapias baseia-se na produção de células CAR-T (do inglês, chimeric antigen receptor T-cell) a partir dos linfócitos T, que são células do sistema imune muito importantes para a defesa do nosso organismo contra agentes desconhecidos. Portanto, as células CAR-T são linfócitos T modificados geneticamente pela técnica de CRISPR e programados para reconhecer e combater células do câncer. Para a realização dessa terapia, os linfócitos T do próprio paciente são transformados em células CAR-T e inseridos novamente em sua circulação sanguínea. Ou seja, as próprias células do paciente são reprogramadas geneticamente para conseguir combater o câncer.

As perspectivas futuras da medicina de precisão estão relacionadas com a predição cada vez mais ampla e específica de doenças e com o crescimento da prevenção e do tratamento personalizados de problemas de saúde em um cenário onde procedimentos inovadores possibilitarão tratar enfermidades com grande impacto na mortalidade da população e que, até então, não possuíam cura.