Doença de Huntington

A Doença de Huntington (DH) é uma doença neurológica degenerativa, hereditária e rara, que geralmente se manifesta na idade adulta. É caracterizada pela degeneração gradual de partes específicas dos gânglios basais, que são conjuntos de células nervosas responsáveis pela coordenação de movimentos. As suas manifestações são motoras, psiquiátricas e cognitivas.

Sinais e sintomas da Doença de Huntington

Dentre os sintomas motores iniciais, estão movimentos involuntários esporádicos, especialmente de músculos faciais e dos dedos das mãos e pés, que, ao longo do tempo, se estendem para outros músculos. Com a evolução da doença, atos como caminhar, falar e comer são prejudicados, tornando-se lentos e descoordenados.

Outro sintoma de DH é a deterioração mental, que evolui de forma gradual. Ela impacta as funções cognitivas, incluindo perda de memória e alterações de humor, como apatia, impaciência e nervosismo.

Alteração genética

A DH possui etiologia genética, com herança dominante, o que significa que apenas uma variação genética (ou seja, “mutação”), herdada de um dos pais, é suficiente para a manifestação da doença.

Essa variante ocorre no gene HTT, localizado no cromossomo 4, que codifica a huntingtina, proteína com papel importante relacionado ao funcionamento neuronal. A mutação causadora é caracterizada pela expansão da repetição da sequência dos nucleotídeos CAG (Citosina – Adenina – Guanina) em uma parte específica do gene. Vale citar que esse tipo mutação, caracterizada pela repetição de pequena sequência do DNA, é chamada de STR, abreviação do termo em inglês “Short Tandem Repeats”.

Diagnóstico da Doença de Huntington

O diagnóstico é realizado por meio de histórico familiar, avaliação clínica, neuroimagem e teste genético. Com relação ao último, é utilizada técnica que permite a identificação da quantidade das repetições da sequência CAG que estão presentes no gene HTT. Assim, a doença é confirmada a partir da ocorrência de 40 ou mais repetições.

Tratamento e aconselhamento genético

É essencial que seja realizado antes, durante e após o diagnóstico o aconselhamento genético. Ele visa instruir o paciente e seus familiares sobre os riscos relacionados ao prognóstico da DH e da possibilidade de transmissão da variante no gente HTT para as gerações subsequentes. Também é muito importante para o planejamento familiar, considerando os descendentes do indivíduo com a doença, que também podem desenvolver HD caso tenham herdado a mutação.

Não existe, atualmente, cura para a DH. O seu tratamento é de suporte, ajudando a amenizar os sintomas. Dessa forma, o aconselhamento genético adequado permite que as famílias lidem melhor com a situação e tomem decisões assertivas, munidas de todas as informações necessárias.