Autor: GerenciadorBAMKT

Dezembro Vermelho: A informação é a chave e o diagnóstico é o começo

Dezembro Vermelho: A informação é a chave e o diagnóstico é o começo

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O Dezembro Vermelho é uma iniciativa nacional voltada à conscientização sobre a prevenção de HIV e outras infecções sexualmente transmissíveis (IST). Este é o momento de reconhecer os desafios que ainda enfrentamos e celebrar os avanços já conquistados até aqui.

DST – Mudança de terminologia

A terminologia “infecções sexualmente transmissíveis (IST)” substituiu o antigo termo “doenças sexualmente transmissíveis (DST)”. Essa alteração foi adotada porque o termo “doença” está associado à presença de sinais e sintomas clínicos, os quais nem sempre estão presentes nos pacientes infectados.

Ao utilizar o termo IST, destaca-se o aspecto da transmissão da infecção mesmo em indivíduos assintomáticos.

Causadas por diferentes microrganismos (bactérias, vírus, fungos e protozoários), as IST são transmitidas principalmente através de relação sexual desprotegida (oral, vaginal, anal) com uma pessoa já infectada. No entanto, de forma menos usual, sua transmissão também pode ocorrer através do contato de secreções corporais com mucosas ou pele lesionadas.

Além disso, a transmissão de IST também pode ocorrer de forma vertical, ou seja, da mãe para o filho, através da gestação, amamentação ou no momento do parto. Neste contexto, ressalta-se a importância da realização de um pré-natal completo assim que a gravidez for identificada, com exames diagnósticos específicos às diferentes IST, sobretudo para sífilis e HIV.

Desta forma a paciente poderá iniciar o tratamento adequado desde o início da gravidez com o acompanhamento médico e realização periódica de exames. Esta somatória de ações possuirá impacto positivo para o desenvolvimento da criança.

Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), mais de 1 milhão de infecções sexualmente transmissíveis curáveis são adquiridas a cada dia em todo o mundo por pessoas de 15 a 49 anos. Somente em 2020, foram estimados 374 milhões de novas infecções, sendo as mais comuns:

Impacto do diagnóstico precoce

Obter um diagnóstico precoce de IST configura um importante momento para o início da jornada de autocuidado do paciente. Quanto antes detectado, o tratamento poderá ser iniciado rapidamente e menores serão as consequências negativas da doença, como sequelas e alterações crônicas.   

Considerando que nem todos os quadros de infecção irão apresentar sintomas, é aconselhado que a avaliação clínica do paciente seja somada à realização de testes laboratoriais.

Neste contexto, você poderá contar conosco! Confira aqui nosso rol de exames oferecidos e esteja preparado para receber seu paciente.

Vamos falar sobre o HIV

Entre as diversas IST, o HIV se destaca por sua complexidade e impacto global. De acordo com o Programa Conjunto das Nações Unidas sobre HIV/AIDS (UNAIDS), cerca de 39,9 milhões de pessoas viviam com o vírus no mundo em 2023.

O entendimento sobre essa infecção é fundamental para reforçar a importância da prevenção, do diagnóstico precoce e do tratamento adequado.

HIV e AIDS – Existe diferença?

Nem todas as pessoas que vivem com HIV desenvolvem AIDS!

O Vírus da Imunodeficiência Humana (HIV) é um retrovírus que invade e destrói os linfócitos T-CD4+, células responsáveis pela defesa do organismo. Como resultado do enfraquecimento do sistema imunológico, o paciente estará mais vulnerável ao desenvolvimento de diversas doenças.

Quando em um estágio avançado da infecção pelo HIV, o paciente poderá desenvolver a Síndrome de Imunodeficiência Adquirida (AIDS).

O desenvolvimento desta doença pode acontecer anos após a infecção pelo vírus. No entanto, com o diagnóstico precoce e o tratamento adequado, muitas pessoas conseguem viver com o HIV sem nunca desenvolver a AIDS.

Este cenário se reflete em seus números:

Estimativas epidemiológicas realizada pela UNAIDS – Comparação entre 2000 e 2023

Desta forma, é crucial que o HIV continue sendo amplamente abordado em todas as esferas. Sua desmistificação, assim como de outras IST, por meio de uma comunicação científica acessível, é fundamental para romper o tabu que ainda cerca o tema.

Essa abordagem facilita a realização de exames de triagem, promove o diagnóstico precoce e incentiva a prevenção e a adesão adequada ao tratamento, contribuindo para a redução do estigma e para melhores resultados na saúde pública.

Prepare seu laboratório para realização de uma campanha com transparência e empatia

Tendo em vista a importância da constante comunicação assertiva e acessível sobre o cenário da HIV, AIDS e outras IST, confira cinco estratégias que podem ser suas aliadas para alcançar uma campanha transparente e empática.

1. Aprofundamento teórico sobre o assunto

Certifique-se de que a sua equipe possui o conhecimento teórico sobre a temática, sobretudo de acordo com a legislação vigente e recentes atualizações.

Lembre-se: Não deixe de apresentar dados epidemiológicos atuais e o contexto científico. 

2. Atente-se a comunicação: a informação precisa ser absorvida pelo público!

Adapte a linguagem utilizada de forma que ela alcance de forma eficaz o público-alvo. Nesse contexto, a utilização de recursos visuais poderá ser sua aliada!

Não se esqueça de empregar um tom humanizado, tratando o paciente com o respeito, discrição e acolhimento que ele merece.

3. Traga os desafios atuais e valorize os avanços já conquistados

É importante olharmos para o futuro com os aprendizados do passado. Fortaleça o que já foi desenvolvido até o momento, questione os desafios que ainda precisam ser enfrentados e transmita uma visão engrandecedora do que ainda pode ser alcançado no futuro.

4. Entenda o impacto que o seu laboratório tem nesse contexto

A testagem permite que pessoas com diagnóstico positivo para o HIV iniciem o tratamento no momento ideal, o que aumenta tanto a qualidade quanto a expectativa de vida. Assim, seu laboratório pode contribuir para o tratamento, prevenção da transmissão e redução de novos casos de infecção.

Além disso, uma campanha bem estruturada tem impacto positivo na disseminação de informações confiáveis, ajudando a reduzir o estigma associado ao HIV.

5. Certifique-se de que oferta os serviços que seu cliente necessita

Para apoiar você nesse compromisso, oferecemos um portfólio de exames voltados ao diagnóstico, prognóstico e ao auxílio na definição do tratamento do HIV. Nossa estrutura e experiência estão à disposição para atender à sua demanda com eficiência e qualidade.

Acesse aqui nosso guia de exames e conheça os produtos disponíveis.

Conheça o impacto da AFIP nesse contexto!

Ao surgirem os primeiros casos de AIDS na década de 1980, o medo e a desinformação sobre essa infecção ainda desconhecida espalharam-se pelo país, dificultando o diagnóstico preciso.

Nesse contexto, a AFIP assumiu um papel pioneiro ao utilizar a estrutura de seu laboratório para oferecer exames de HIV de forma ampla e acessível à população. Esse compromisso com a saúde populacional, firmado há décadas, permanece até hoje, com a garantia de exames de alta qualidade e a conscientização da população sobre a importância do diagnóstico.

Referências:

BEKKER, Linda-Gail et al. HIV infection. Nature Reviews Disease Primers, [S.L.], v. 9, n. 1, p. 1-21, 17 ago. 2023. Springer Science and Business Media LLC. http://dx.doi.org/10.1038/s41572-023-00452-3.
BRASIL. Lei nº 13.504, de 7 de novembro de 2017. Institui a campanha nacional de prevenção ao HIV/AIDS e outras infecções sexualmente transmissíveis, denominada Dezembro Vermelho. Disponível em: https://www.planalto.gov.br/ccivil_03/_ato2015-2018/2017/lei/l13504.htm. Acesso em: 27 nov. 2024.
BRASIL. AIDS e HIV. Ministério da Saúde. Disponível em: https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/a/aids-hiv. Acesso em: 27 nov. 2024.
BRASIL. Ministério da Saúde. Secretaria de Vigilância em Saúde e Ambiente. Boletim Epidemiológico HIV e AIDS 2023. Brasília: Ministério da Saúde, dez. 2023. ISSN 2358-9450. Disponível em: https://unaids.org.br/wp-content/uploads/2024/10/Boletim-Epidemiologico-HIV-e-Aids-2023_at.pdf. Acesso em: 27 nov. 2024.
BRASIL. Transmissão Vertical. Ministério da Saúde. Disponível em: https://www.gov.br/aids/pt-br/assuntos/transmissao-vertical. Acesso em: 27 nov. 2024.
NATIONAL INSTITUTES OF HEALTH. HIV Life Cycle. HIVinfo. Disponível em: https://hivinfo.nih.gov/understanding-hiv/fact-sheets/hiv-life-cycle. Acesso em: 27 nov. 2024.
WORLD HEALTH ORGANIZATION. HIV/AIDS. Fact Sheets. Disponível em: https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/hiv-aids. Acesso em: 27 nov. 2024.
WORLD HEALTH ORGANIZATION. Sexually Transmitted Infections (STIs). Fact Sheets. Disponível em: https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/sexually-transmitted-infections-(stis). Acesso em: 27 nov. 2024.
Fonte das imagens: Shutterstock

Brasil Apoio patrocina o II CONGRALAP em Fortaleza/CE

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O Brasil Apoio será patrocinador oficial do II CONGRALAP – Congresso de Laboratórios de Análises Clínicas do Nordeste, que acontecerá de 6 a 8 de novembro no Centro de Eventos do Ceará, em Fortaleza/CE.

Nossa primeira participação

Esta é a segunda edição do CONGRALAP e a primeira vez que o Brasil Apoio patrocina o evento tão significativo para o setor de análises clínicas na região Nordeste. O encontro reúne os principais profissionais e empresas do ramo, fortalecendo o associativismo e promovendo o desenvolvimento do segmento.

Sobre o CONGRALAP

O II CONGRALAP tem como objetivo promover o fortalecimento do segmento das análises clínicas no Nordeste através do associativismo de empresas do ramo. Além disso, busca otimizar e ampliar o relacionamento e negociações com a rede de fornecedores, promover o networking entre os participantes e fomentar a cultura do associativismo para o desenvolvimento das análises clínicas. Este congresso é uma excelente oportunidade para troca de conhecimentos, estabelecimento de parcerias e atualização sobre as últimas tendências e inovações do setor.

Visite Nosso Estande

Durante o congresso, estaremos presentes no estande 3 para apresentar nossas soluções de apoio laboratorial para instituições de saúde.

Junte-se a Nós! Venha descobrir como nossas soluções podem impulsionar o seu laboratório com eficiência e qualidade.

Para mais informações sobre o evento, visite congralap.com.br.

Brasil Apoio
Eficiência e gestão em apoio laboratorial

AFIP é presença confirmada no 56º Congresso Brasileiro de Patologia Clínica/Medicina Laboratorial

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Evento será realizado em setembro, na Bahia, e contará com estande do Brasil Apoio Medicina Diagnóstica

O Brasil Apoio Medicina Diagnóstica representará a AFIP (Associação Fundo de Apoio à Pesquisa) no 56º Congresso Brasileiro de Patologia Clínica/Medicina Laboratorial, que será realizado em Salvador, Bahia, de 10 a 13 de setembro. A empresa contará com um estande para apresentar seu portfólio de exames e workshops exclusivos. Os participantes poderão conhecer o Núcleo Técnico Operacional (NTO) da empresa por meio de uma experiência de realidade virtual que ainda oferecerá a oportunidade de jogos interativos.

O evento, que é o maior do segmento na América Latina, acontecerá no Centro de Convenções Salvador. No congresso, a AFIP apresentará 17 trabalhos científicos, dentre eles, o intitulado “Culturas de vigilância ativa: panorama de microrganismos e perfil fenotípico de resistência em hospitais públicos brasileiros após o período da pandemia de Covid-19”, da pesquisadora Jussimara Monteiro, que também fará uma palestra no encontro.

A pesquisa sobre os microrganismos resistentes analisou mais de 70 mil amostras de culturas de vigilância, coletadas de janeiro a dezembro de 2023, em hospitais de todo país, e foi destaque em um dos maiores congressos de medicina laboratorial do mundo, o da ADLM (Association for Diagnostics & Laboratory Medicine), realizado em Chicago (EUA).

Workshops

Dois importantes workshops também serão destaque no evento. O primeiro deles, no dia 10 de setembro, abordará o tema “Visão 360º e a sua Importância no Atendimento ao Cliente”. O segundo, ministrado no dia 11 de setembro pela gerente do Núcleo de Apoio ao Serviço de Controle de Infecção Hospitalar da AFIP, Jussimara Nurmberger, terá como foco “O Papel do Laboratório de Microbiologia no Combate a Resistência aos Antimicrobianos”.

Mesas redondas

As mesas redondas da Sociedade Brasileira de Patologia Clínica (SBPC) também contarão com a participação da Gerente Médica da Afip Medicina Diagnóstica, Dra. Soraya Sgambatti de Andrade, que debaterá “Boas Práticas da Governança Clínica”, e da Diretora Técnica da Afip Medicina Diagnóstica, Débora Ramadan, que falará sobre “Gestão da Qualidade em Testes Laboratoriais Remotos/Point of Care Testing: Abordagens para redução do risco”. Os detalhes sobre a programação estão disponíveis no site do congresso.

Sobre o Brasil Apoio Medicina Diagnóstica

O Brasil Apoio Medicina Diagnóstica integra a AFIP – Associação Fundo de Incentivo à Pesquisa e foi idealizado para oferecer aos parceiros um serviço de excelência no segmento de exames laboratoriais. Conta com equipe e estrutura preparadas para proporcionar o completo suporte às demandas das instituições de saúde, a empresa realiza mais de 700 mil coletas e entregas por ano no Brasil.

A AFIP foi fundada na década de 70 por médicos, pesquisadores e professores universitários, com a premissa de oferecer suporte ao desenvolvimento de pesquisas científicas. A instituição oferece serviços especializados que têm como princípios a aplicação do conhecimento científico, o rigor técnico e a busca pela inovação. Referência em medicina diagnóstica, é Acreditada com Excelência pela ONA em Nível 3 e pelo PALC.

Brasil Apoio no XI Congresso Sul Mineiro

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O Brasil Apoio está prestes a marcar presença no XI Congresso Sul Mineiro de Laboratórios Clínicos, que acontecerá de 19 a 21 de setembro no Centro de Convenções do Hotel Guanabara, em São Lourenço, Minas Gerais. Este evento é uma oportunidade imperdível para profissionais de laboratório se atualizarem com as mais recentes inovações e práticas do setor.

Como patrocinadores e palestrantes, o Brasil Apoio trará conteúdo de alta relevância para o congresso. Na sexta-feira (20/09), não perca as palestras sobre a “Experiência do Cliente no Laboratório Clínico”, com Guilherme Moreno de Souza e Camila Miwa Fujikawa, e a “Gestão Laboratorial – Da Experiência do Paciente à Diversificação na Oferta de Exames”, apresentada por Thiago Guerino. Já no sábado (21/09), Cláudia Dambroski Partel abordará um tema essencial para a segurança do paciente: “Agregando Valor na Comunicação de Resultados Críticos”, destacando a importância de uma comunicação eficaz nos cuidados laboratoriais.

Além do conteúdo técnico, o Brasil Apoio também patrocinará a festa de encerramento, que ocorrerá no dia 21 de setembro com o tema “Brasilidades”. Será um momento de celebração e networking, onde tradição e inovação se encontram.

Visite-nos no estande nº 19 e explore nosso portfólio de exames. Aproveite esta oportunidade para fortalecer suas conexões, adquirir novos conhecimentos e impulsionar o sucesso do seu laboratório.

As inscrições já estão abertas! Garanta sua participação no site oficial do evento e acompanhe nossas redes sociais para mais novidades.

Para mais informações, acesse congressosulmineiro.com.br ou entre em contato pelo WhatsApp do evento (35) 99953-2093.

Brasil Apoio marca presença no Congresso de Análises Clínicas, que acontece em Natal, de 17 a 19 de junho

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De 17 a 19 de junho, o Brasil Apoio, instituição pertencente à a AFIP, estará presente no 49° Congresso Brasileiro de Análises Clínicas, que será realizado no Centro de Convenções, em Natal/RN.

O Brasil Apoio ocupará o estande de número 39, onde os congressistas poderão conhecer as soluções em apoio laboratorial e o portfólio com mais de três mil exames.  Além disso, participar de ações interativas entre elas, a experiência de fazer uma visita em realidade virtual, por meio de óculos VR, ao Núcleo Técnico Operacional Central (NTO). No dia 17, às 12h, a coordenadora médica do Brasil Apoio, Dra. Cláudia Dambroski Partel, ministrará a palestra ”Agregando valor na comunicação de resultados críticos: impacto na segurança do paciente” na sala 2 (piso superior).

O Brasil Apoio foi idealizado para oferecer soluções de apoio laboratorial para as instituições de saúde em nível nacional. A instituição oferece toda a logística, capital humano, tecnologia, estrutura e atendimento humanizado e realiza mais de 600 mil coletas e entregas por ano, atendendo a mais de 150 rotas no Brasil. Atua de acordo com normas da Anvisa – RDC 504 e oferece aos clientes a tecnologia de rastreabilidade do transporte das amostras em tempo real. Além disso, possui Acreditação com Excelência, em nível 3, da ONA – Organização Nacional de Acreditação e pelo PALC – Programa de Acreditação de Laboratórios Clínicos, da SBPC/ML (Sociedade Brasileira de Patologia Clínica/Medicina Laboratorial).

O Núcleo Técnico Operacional (NTO) está localizado na cidade de São Paulo, em uma área construída de 7.500 m², com capacidade para realizar 120 milhões de exames por ano. Isso permite atuar em parceria com os principais fornecedores de equipamentos do mercado, oferecendo um amplo menu de exames, que incluem análises clínicas, exames especializados e medicina personalizada.

O Brasil Apoio é uma das empresas da AFIP, que foi fundada na década de 70 por médicos, pesquisadores e professores universitários, é considerada uma das maiores associações privadas sem fins lucrativos do Brasil da área da Saúde e, há mais de 10 anos, a maior instituição filantrópica e beneficente da rede ambulatorial do Sistema Único de Saúde.

O Congresso Brasileiro de Análises Clínicas contará com mais de 50 especialistas, mais de 60 expositores e cerca de três mil pessoas deverão passar pelo Centro de Convenções.

Doença de Huntington

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A Doença de Huntington (DH) é uma doença neurológica degenerativa, hereditária e rara, que geralmente se manifesta na idade adulta. É caracterizada pela degeneração gradual de partes específicas dos gânglios basais, que são conjuntos de células nervosas responsáveis pela coordenação de movimentos. As suas manifestações são motoras, psiquiátricas e cognitivas.

Sinais e sintomas da Doença de Huntington

Dentre os sintomas motores iniciais, estão movimentos involuntários esporádicos, especialmente de músculos faciais e dos dedos das mãos e pés, que, ao longo do tempo, se estendem para outros músculos. Com a evolução da doença, atos como caminhar, falar e comer são prejudicados, tornando-se lentos e descoordenados.

Outro sintoma de DH é a deterioração mental, que evolui de forma gradual. Ela impacta as funções cognitivas, incluindo perda de memória e alterações de humor, como apatia, impaciência e nervosismo.

Alteração genética

A DH possui etiologia genética, com herança dominante, o que significa que apenas uma variação genética (ou seja, “mutação”), herdada de um dos pais, é suficiente para a manifestação da doença.

Essa variante ocorre no gene HTT, localizado no cromossomo 4, que codifica a huntingtina, proteína com papel importante relacionado ao funcionamento neuronal. A mutação causadora é caracterizada pela expansão da repetição da sequência dos nucleotídeos CAG (Citosina – Adenina – Guanina) em uma parte específica do gene. Vale citar que esse tipo mutação, caracterizada pela repetição de pequena sequência do DNA, é chamada de STR, abreviação do termo em inglês “Short Tandem Repeats”.

Diagnóstico da Doença de Huntington

O diagnóstico é realizado por meio de histórico familiar, avaliação clínica, neuroimagem e teste genético. Com relação ao último, é utilizada técnica que permite a identificação da quantidade das repetições da sequência CAG que estão presentes no gene HTT. Assim, a doença é confirmada a partir da ocorrência de 40 ou mais repetições.

Figura 1: repetição da sequência CAG no gene HTT. A quantidade dessa repetição determina a ocorrência da Doença de Huntington.

Tratamento e aconselhamento genético

É essencial que seja realizado antes, durante e após o diagnóstico o aconselhamento genético. Ele visa instruir o paciente e seus familiares sobre os riscos relacionados ao prognóstico da DH e da possibilidade de transmissão da variante no gente HTT para as gerações subsequentes. Também é muito importante para o planejamento familiar, considerando os descendentes do indivíduo com a doença, que também podem desenvolver HD caso tenham herdado a mutação.

Não existe, atualmente, cura para a DH. O seu tratamento é de suporte, ajudando a amenizar os sintomas. Dessa forma, o aconselhamento genético adequado permite que as famílias lidem melhor com a situação e tomem decisões assertivas, munidas de todas as informações necessárias.

Epilepsias genéticas

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A epilepsia é uma doença neurológica crônica, caracterizada pela predisposição do cérebro em gerar crises epilépticas de forma espontânea e recorrente. Afetando aproximadamente 1,5% da população global, essa condição pode ocorrer em indivíduos de qualquer idade, gênero, etnia ou classe social, acarretando consequências neurobiológicas, cognitivas e psicossociais.

Epilepsia genética

Existem várias causas possíveis para a epilepsia, sendo uma delas a origem genética. Em tais casos, a doença é resultante de uma mutação genética conhecida ou presumida, que tem as convulsões como um sintoma central.

É crucial esclarecer que “genético” não deve ser confundido com “hereditário”, uma vez que muitas das mutações genéticas associadas à epilepsia são do tipo “de novo” – ou seja, surgem no próprio indivíduo e não são herdadas de seus genitores. No entanto, esse indivíduo com a mutação pode transmitir o gene mutado para seus descendentes.

Diagnóstico da epilepsia

Baseado em avaliação clínica, o diagnóstico da epilepsia é feito com apoio de exames de imagem, como ressonância magnética e exames de eletroencefalografia, além da análise do histórico familiar. Em relação às epilepsias de origem genética, podem ser realizados exames específicos, como painéis de genes associados à epilepsia e sequenciamento do exoma completo.

Uma vez confirmado o diagnóstico, o tratamento deve ser iniciado rapidamente, podendo envolver tanto o uso de medicamentos anticonvulsivantes (com sucesso em até 70% dos casos) como terapias complementares, como dieta cetogênica, neurocirurgia e a implantação de um estimulador do nervo vago (VNS). Também existem outras opções que contemplam 30% das pessoas com epilepsia que não respondem ao tratamento com dois ou mais medicamentos combinados, necessitando de abordagens adicionais.

Além dos desafios médicos, as pessoas com epilepsia frequentemente enfrentam estigmas e preconceitos devido à falta de informação na sociedade. Portanto, é fundamental promover a conscientização, esclarecendo mitos e verdades relacionados à doença.

Doença de Alzheimer

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Segundo o Ministério da Saúde, cerca de 2 milhões de pessoas vivem com alguma forma de demência no Brasil, sendo que o país apresenta a segunda maior taxa mundial da doença de Alzheimer. Com o envelhecimento da população, esses números aumentarão nas próximas décadas, o que trará maior pressão aos sistemas de saúde.

Os pacientes com essa doença se tornam cada vez menos autônomos e mais dependentes de seus cuidadores, familiares e entes queridos. Com isso, é importante conscientizar-se sobre as possíveis causas da doença de Alzheimer, bem como seus principais sinais clínicos, formas de diagnóstico e tratamento.

História da doença de Alzheimer

Inicialmente chamada de “mal de Alzheimer”, a doença foi assim nomeada em referência ao médico alemão Alois Alzheimer, responsável pela sua primeira descrição, em 1906, após estudar os casos de seus pacientes.

Sua paciente mais conhecida, Auguste Deter, sofria de problemas de memória e diversas condições psiquiátricas. Após sua morte, em 1901, foi realizada uma autópsia do cérebro de Auguste, que revelou atrofia cerebral e um acúmulo de certas proteínas, especificamente placas da proteína beta-amiloide, além de neurônios contendo emaranhados da proteína tau. Nos anos seguintes, o Dr. Alois reportou outros casos similares, levando ao reconhecimento do diagnóstico da doença de Alzheimer.

Principais causas

A doença de Alzheimer afeta principalmente idosos com mais de 65 anos de idade, com a grande maioria sendo diagnosticada após os 75 anos; porém, casos raros (cerca de 5%) desenvolvem a doença antes de atingir 65 anos.

Apesar dessa condição não possuir uma única causa definitiva, alguns fatores genéticos e ambientais conferem maior risco para o seu desenvolvimento.

Por exemplo, certas variações no gene APOE, que atua na regulação do metabolismo e transporte de lipídios, conferem um risco elevado de desenvolver a doença de Alzheimer. Essas variações apresentam pequenas diferenças na sua sequência de DNA e são chamadas de “alelos”. No caso de APOE, os portadores do alelo ε4 são mais propensos a desenvolver a doença, em comparação com os portadores do alelo ε3, que é mais frequente na população.

Alguns estudos também apontam um risco maior para mulheres, pessoas com níveis menores de escolaridade, portadores de doenças cardiovasculares, diabéticos e obesos.

Sinais e sintomas

Apesar da doença de Alzheimer ter se tornado sinônimo para perda de memória, os portadores sofrem com uma perda progressiva das habilidades cognitivas, apresentando sintomas variados conforme diferentes áreas do cérebro se degeneram.

Na fase inicial da doença, a depressão e os sintomas relacionados à memória são mais notáveis, enquanto a maioria das habilidades psicomotoras permanecem conservadas. Com o passar do tempo, os pacientes apresentam confusão e desorientação, alterações de humor, agressividade, mudanças na personalidade, comportamentos inadequados e dificuldades com tarefas do dia a dia.

A progressão da doença leva a uma piora dos sintomas e à perda da autonomia, com os pacientes se tornando cada vez mais dependentes de seus cuidadores, que na maioria dos casos são familiares e entes próximos.

Diagnóstico da doença de Alzheimer

Existem diversas maneiras de se diagnosticar a doença de Alzheimer. Testes neuropsicológicos e exames neurológicos e físicos podem avaliar a capacidade cognitiva e psicomotora do paciente. Para se obter resultados mais conclusivos, são realizados exames de imagem, a fim de detectar alterações morfológicas no cérebro, e exames de sangue ou do líquido cefalorraquidiano, para detectar o acúmulo das proteínas tau e beta-amiloide, que atuam como biomarcadores da doença.

Figura 1. Representação gráfica ilustrando cortes transversais e longitudinais de cérebros saudáveis (à esquerda) e de pacientes com a doença de Alzheimer, mostrando atrofia cerebral (à direita).

Tratamento

A doença de Alzheimer ainda não possui cura, porém, existem tratamentos para aliviar os sintomas, que utilizam uma abordagem multidisciplinar envolvendo medicamentos, atividade física e estimulação cognitiva. O tratamento busca atrasar a progressão da doença, estabilizar ou possivelmente recuperar algumas perdas cognitivas.

Fontes: Mayo Clinic, Ministério da Saúde

Exame de Exoma

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Estima-se que 80% das doenças raras possuam origem genética e cerca de 50% dos portadores não tenham um diagnóstico molecular definido. Com a descoberta da sequência completa de DNA do genoma humano em 2004, foi possível detalhar a estrutura e o modo em que os genes estão dispostos ao longo dos nossos cromossomos.

O exoma é a avaliação da parte do genoma composta pelos éxons, que são as regiões dos genes responsáveis pela codificação das proteínas. Uma característica marcante é que os éxons representam apenas uma pequena fração do código genético, estimada em cerca de 1,6% no genoma humano. No entanto, eles contêm a maior parte das variantes genéticas (popularmente chamadas de “mutações”) conhecidas com impacto direto nas características clínicas e no funcionamento do organismo.

Figura 1: Representação da estrutura dos genes humanos. O gene é composto de éxons, retratados em rosa, e íntrons, retratados em lilás. O sequenciamento do exoma avalia apenas as partes em rosa do gene, ou seja, os éxons.

Qual a relação entre os tipos de doenças e a frequência das variantes genéticas?

As variantes genéticas são mudanças que ocorrem na sequência do DNA de um indivíduo. Podem ser classificadas de acordo com seu impacto clínico ou pelo tipo de alteração que ocorre.

As variantes comuns contribuem para a diversidade de características humanas, incluindo aspectos cognitivos e comportamentais. Podem ser herdadas dos pais e, geralmente, possuem baixo impacto clínico quando consideradas individualmente. Porém, quando combinadas, essas variantes podem conferir risco aumentado para a manifestação de doenças comuns, como diabetes, pressão alta e depressão.

Por outro lado, em síndromes genéticas raras, frequentemente, uma única variante isolada é suficiente para ser causal. Mutações raras têm baixa frequência populacional e, em uma dada família, geralmente ocorrem pela primeira vez na formação dos gametas de um dos pais da pessoa com a síndrome.

O que são as variantes de nucleotídeo único?

Dentre os vários tipos de alterações genéticas, temos as “variantes de nucleotídeo único” (SNVs, do inglês, single nucleotide variants), que são caracterizadas por afetarem poucos pares de bases do código do DNA. A associação de SNVs com doenças depende, principalmente, da localização no genoma. SNVs podem ser raras ou comuns variando de acordo com o local em que ocorrem. Muitas SNVs acontecem em regiões não codificantes. Logo, parte dessas mutações podem não causar alterações significativas no organismo.

Para que serve o exoma?

O sequenciamento do exoma é uma ferramenta de diagnóstico preciso, com um direcionamento assertivo, nos casos de SNVs em regiões codificadoras de proteínas, ou seja, exons.

O sequenciamento do exoma é pincipalmente recomendado em casos de pacientes com suspeita de síndromes genéticas raras que envolvem o transtorno do espectro autista, encefalopatias epilépticas, atraso do desenvolvimento e/ou deficiência intelectual. Esse exame é frequentemente usado em crianças com alterações do neurodesenvolvimento em que os pais não apresentam a mesma característica.

Pessoas que possuem histórico familiar sugestivo de doença hereditária, sem diagnóstico conclusivo, também podem ter indicação para a avaliação do exoma. Devido ao seu alto custo, ele pode ser realizado depois de outros testes genéticos clássicos, como cariótipo, terem retornado resultados negativos ou inconclusivos.

Quando o exame do exoma não é a melhor escolha?

Quando um segmento genômico maior, envolvendo uma fração substancial de um gene, um gene inteiro ou até mesmo diversos genes, é deletado, duplicado, invertido, ou translocado, a avaliação por sequenciamento de exoma não é o método de escolha para a sua detecção. Além disso, a avaliação do exoma não será efetiva para a detecção de variantes localizadas fora das regiões codificadoras dos genes.

Frota do Brasil Apoio será substituída por carros elétricos

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Até 2025, 10% da frota do Brasil Apoio será substituída por carros elétricos. Atualmente composta por 150 veículos, a frota realiza as rotas diárias de entrega de amostras feitas entre os grandes centros do país.

A iniciativa verde traz diversas vantagens à logística, pois os veículos elétricos exigem baixa manutenção, oferecem redução nos abastecimentos e isenção de rodízio na cidade de São Paulo, o que flexibiliza as operações diárias na região.

Esta é mais uma das soluções sustentáveis propostas pelo Brasil Apoio, que alinha estratégias de melhor qualidade aos nossos clientes e parceiros enquanto endossa nosso compromisso com uma postura ecológica e benéfica ao planeta.