Brasil Apoio marca presença no Congresso de Análises Clínicas, que acontece em Natal, de 17 a 19 de junho

De 17 a 19 de junho, o Brasil Apoio, instituição pertencente à a AFIP, estará presente no 49° Congresso Brasileiro de Análises Clínicas, que será realizado no Centro de Convenções, em Natal/RN.

O Brasil Apoio ocupará o estande de número 39, onde os congressistas poderão conhecer as soluções em apoio laboratorial e o portfólio com mais de três mil exames.  Além disso, participar de ações interativas entre elas, a experiência de fazer uma visita em realidade virtual, por meio de óculos VR, ao Núcleo Técnico Operacional Central (NTO). No dia 17, às 12h, a coordenadora médica do Brasil Apoio, Dra. Cláudia Dambroski Partel, ministrará a palestra ”Agregando valor na comunicação de resultados críticos: impacto na segurança do paciente” na sala 2 (piso superior).

O Brasil Apoio foi idealizado para oferecer soluções de apoio laboratorial para as instituições de saúde em nível nacional. A instituição oferece toda a logística, capital humano, tecnologia, estrutura e atendimento humanizado e realiza mais de 600 mil coletas e entregas por ano, atendendo a mais de 150 rotas no Brasil. Atua de acordo com normas da Anvisa – RDC 504 e oferece aos clientes a tecnologia de rastreabilidade do transporte das amostras em tempo real. Além disso, possui Acreditação com Excelência, em nível 3, da ONA – Organização Nacional de Acreditação e pelo PALC – Programa de Acreditação de Laboratórios Clínicos, da SBPC/ML (Sociedade Brasileira de Patologia Clínica/Medicina Laboratorial).

O Núcleo Técnico Operacional (NTO) está localizado na cidade de São Paulo, em uma área construída de 7.500 m², com capacidade para realizar 120 milhões de exames por ano. Isso permite atuar em parceria com os principais fornecedores de equipamentos do mercado, oferecendo um amplo menu de exames, que incluem análises clínicas, exames especializados e medicina personalizada.

O Brasil Apoio é uma das empresas da AFIP, que foi fundada na década de 70 por médicos, pesquisadores e professores universitários, é considerada uma das maiores associações privadas sem fins lucrativos do Brasil da área da Saúde e, há mais de 10 anos, a maior instituição filantrópica e beneficente da rede ambulatorial do Sistema Único de Saúde.

O Congresso Brasileiro de Análises Clínicas contará com mais de 50 especialistas, mais de 60 expositores e cerca de três mil pessoas deverão passar pelo Centro de Convenções.

Doença de Huntington

A Doença de Huntington (DH) é uma doença neurológica degenerativa, hereditária e rara, que geralmente se manifesta na idade adulta. É caracterizada pela degeneração gradual de partes específicas dos gânglios basais, que são conjuntos de células nervosas responsáveis pela coordenação de movimentos. As suas manifestações são motoras, psiquiátricas e cognitivas.

Sinais e sintomas da Doença de Huntington

Dentre os sintomas motores iniciais, estão movimentos involuntários esporádicos, especialmente de músculos faciais e dos dedos das mãos e pés, que, ao longo do tempo, se estendem para outros músculos. Com a evolução da doença, atos como caminhar, falar e comer são prejudicados, tornando-se lentos e descoordenados.

Outro sintoma de DH é a deterioração mental, que evolui de forma gradual. Ela impacta as funções cognitivas, incluindo perda de memória e alterações de humor, como apatia, impaciência e nervosismo.

Alteração genética

A DH possui etiologia genética, com herança dominante, o que significa que apenas uma variação genética (ou seja, “mutação”), herdada de um dos pais, é suficiente para a manifestação da doença.

Essa variante ocorre no gene HTT, localizado no cromossomo 4, que codifica a huntingtina, proteína com papel importante relacionado ao funcionamento neuronal. A mutação causadora é caracterizada pela expansão da repetição da sequência dos nucleotídeos CAG (Citosina – Adenina – Guanina) em uma parte específica do gene. Vale citar que esse tipo mutação, caracterizada pela repetição de pequena sequência do DNA, é chamada de STR, abreviação do termo em inglês “Short Tandem Repeats”.

Diagnóstico da Doença de Huntington

O diagnóstico é realizado por meio de histórico familiar, avaliação clínica, neuroimagem e teste genético. Com relação ao último, é utilizada técnica que permite a identificação da quantidade das repetições da sequência CAG que estão presentes no gene HTT. Assim, a doença é confirmada a partir da ocorrência de 40 ou mais repetições.

Figura 1: repetição da sequência CAG no gene HTT. A quantidade dessa repetição determina a ocorrência da Doença de Huntington.

Tratamento e aconselhamento genético

É essencial que seja realizado antes, durante e após o diagnóstico o aconselhamento genético. Ele visa instruir o paciente e seus familiares sobre os riscos relacionados ao prognóstico da DH e da possibilidade de transmissão da variante no gente HTT para as gerações subsequentes. Também é muito importante para o planejamento familiar, considerando os descendentes do indivíduo com a doença, que também podem desenvolver HD caso tenham herdado a mutação.

Não existe, atualmente, cura para a DH. O seu tratamento é de suporte, ajudando a amenizar os sintomas. Dessa forma, o aconselhamento genético adequado permite que as famílias lidem melhor com a situação e tomem decisões assertivas, munidas de todas as informações necessárias.

Epilepsias genéticas

A epilepsia é uma doença neurológica crônica, caracterizada pela predisposição do cérebro em gerar crises epilépticas de forma espontânea e recorrente. Afetando aproximadamente 1,5% da população global, essa condição pode ocorrer em indivíduos de qualquer idade, gênero, etnia ou classe social, acarretando consequências neurobiológicas, cognitivas e psicossociais.

Epilepsia genética

Existem várias causas possíveis para a epilepsia, sendo uma delas a origem genética. Em tais casos, a doença é resultante de uma mutação genética conhecida ou presumida, que tem as convulsões como um sintoma central.

É crucial esclarecer que “genético” não deve ser confundido com “hereditário”, uma vez que muitas das mutações genéticas associadas à epilepsia são do tipo “de novo” – ou seja, surgem no próprio indivíduo e não são herdadas de seus genitores. No entanto, esse indivíduo com a mutação pode transmitir o gene mutado para seus descendentes.

Diagnóstico da epilepsia

Baseado em avaliação clínica, o diagnóstico da epilepsia é feito com apoio de exames de imagem, como ressonância magnética e exames de eletroencefalografia, além da análise do histórico familiar. Em relação às epilepsias de origem genética, podem ser realizados exames específicos, como painéis de genes associados à epilepsia e sequenciamento do exoma completo.

Uma vez confirmado o diagnóstico, o tratamento deve ser iniciado rapidamente, podendo envolver tanto o uso de medicamentos anticonvulsivantes (com sucesso em até 70% dos casos) como terapias complementares, como dieta cetogênica, neurocirurgia e a implantação de um estimulador do nervo vago (VNS). Também existem outras opções que contemplam 30% das pessoas com epilepsia que não respondem ao tratamento com dois ou mais medicamentos combinados, necessitando de abordagens adicionais.

Além dos desafios médicos, as pessoas com epilepsia frequentemente enfrentam estigmas e preconceitos devido à falta de informação na sociedade. Portanto, é fundamental promover a conscientização, esclarecendo mitos e verdades relacionados à doença.

Doença de Alzheimer

Segundo o Ministério da Saúde, cerca de 2 milhões de pessoas vivem com alguma forma de demência no Brasil, sendo que o país apresenta a segunda maior taxa mundial da doença de Alzheimer. Com o envelhecimento da população, esses números aumentarão nas próximas décadas, o que trará maior pressão aos sistemas de saúde.

Os pacientes com essa doença se tornam cada vez menos autônomos e mais dependentes de seus cuidadores, familiares e entes queridos. Com isso, é importante conscientizar-se sobre as possíveis causas da doença de Alzheimer, bem como seus principais sinais clínicos, formas de diagnóstico e tratamento.

História da doença de Alzheimer

Inicialmente chamada de “mal de Alzheimer”, a doença foi assim nomeada em referência ao médico alemão Alois Alzheimer, responsável pela sua primeira descrição, em 1906, após estudar os casos de seus pacientes.

Sua paciente mais conhecida, Auguste Deter, sofria de problemas de memória e diversas condições psiquiátricas. Após sua morte, em 1901, foi realizada uma autópsia do cérebro de Auguste, que revelou atrofia cerebral e um acúmulo de certas proteínas, especificamente placas da proteína beta-amiloide, além de neurônios contendo emaranhados da proteína tau. Nos anos seguintes, o Dr. Alois reportou outros casos similares, levando ao reconhecimento do diagnóstico da doença de Alzheimer.

Principais causas

A doença de Alzheimer afeta principalmente idosos com mais de 65 anos de idade, com a grande maioria sendo diagnosticada após os 75 anos; porém, casos raros (cerca de 5%) desenvolvem a doença antes de atingir 65 anos.

Apesar dessa condição não possuir uma única causa definitiva, alguns fatores genéticos e ambientais conferem maior risco para o seu desenvolvimento.

Por exemplo, certas variações no gene APOE, que atua na regulação do metabolismo e transporte de lipídios, conferem um risco elevado de desenvolver a doença de Alzheimer. Essas variações apresentam pequenas diferenças na sua sequência de DNA e são chamadas de “alelos”. No caso de APOE, os portadores do alelo ε4 são mais propensos a desenvolver a doença, em comparação com os portadores do alelo ε3, que é mais frequente na população.

Alguns estudos também apontam um risco maior para mulheres, pessoas com níveis menores de escolaridade, portadores de doenças cardiovasculares, diabéticos e obesos.

Sinais e sintomas

Apesar da doença de Alzheimer ter se tornado sinônimo para perda de memória, os portadores sofrem com uma perda progressiva das habilidades cognitivas, apresentando sintomas variados conforme diferentes áreas do cérebro se degeneram.

Na fase inicial da doença, a depressão e os sintomas relacionados à memória são mais notáveis, enquanto a maioria das habilidades psicomotoras permanecem conservadas. Com o passar do tempo, os pacientes apresentam confusão e desorientação, alterações de humor, agressividade, mudanças na personalidade, comportamentos inadequados e dificuldades com tarefas do dia a dia.

A progressão da doença leva a uma piora dos sintomas e à perda da autonomia, com os pacientes se tornando cada vez mais dependentes de seus cuidadores, que na maioria dos casos são familiares e entes próximos.

Diagnóstico da doença de Alzheimer

Existem diversas maneiras de se diagnosticar a doença de Alzheimer. Testes neuropsicológicos e exames neurológicos e físicos podem avaliar a capacidade cognitiva e psicomotora do paciente. Para se obter resultados mais conclusivos, são realizados exames de imagem, a fim de detectar alterações morfológicas no cérebro, e exames de sangue ou do líquido cefalorraquidiano, para detectar o acúmulo das proteínas tau e beta-amiloide, que atuam como biomarcadores da doença.

Figura 1. Representação gráfica ilustrando cortes transversais e longitudinais de cérebros saudáveis (à esquerda) e de pacientes com a doença de Alzheimer, mostrando atrofia cerebral (à direita).

Tratamento

A doença de Alzheimer ainda não possui cura, porém, existem tratamentos para aliviar os sintomas, que utilizam uma abordagem multidisciplinar envolvendo medicamentos, atividade física e estimulação cognitiva. O tratamento busca atrasar a progressão da doença, estabilizar ou possivelmente recuperar algumas perdas cognitivas.

Fontes: Mayo Clinic, Ministério da Saúde

Exame de Exoma

Estima-se que 80% das doenças raras possuam origem genética e cerca de 50% dos portadores não tenham um diagnóstico molecular definido. Com a descoberta da sequência completa de DNA do genoma humano em 2004, foi possível detalhar a estrutura e o modo em que os genes estão dispostos ao longo dos nossos cromossomos.

O exoma é a avaliação da parte do genoma composta pelos éxons, que são as regiões dos genes responsáveis pela codificação das proteínas. Uma característica marcante é que os éxons representam apenas uma pequena fração do código genético, estimada em cerca de 1,6% no genoma humano. No entanto, eles contêm a maior parte das variantes genéticas (popularmente chamadas de “mutações”) conhecidas com impacto direto nas características clínicas e no funcionamento do organismo.

Figura 1: Representação da estrutura dos genes humanos. O gene é composto de éxons, retratados em rosa, e íntrons, retratados em lilás. O sequenciamento do exoma avalia apenas as partes em rosa do gene, ou seja, os éxons.

Qual a relação entre os tipos de doenças e a frequência das variantes genéticas?

As variantes genéticas são mudanças que ocorrem na sequência do DNA de um indivíduo. Podem ser classificadas de acordo com seu impacto clínico ou pelo tipo de alteração que ocorre.

As variantes comuns contribuem para a diversidade de características humanas, incluindo aspectos cognitivos e comportamentais. Podem ser herdadas dos pais e, geralmente, possuem baixo impacto clínico quando consideradas individualmente. Porém, quando combinadas, essas variantes podem conferir risco aumentado para a manifestação de doenças comuns, como diabetes, pressão alta e depressão.

Por outro lado, em síndromes genéticas raras, frequentemente, uma única variante isolada é suficiente para ser causal. Mutações raras têm baixa frequência populacional e, em uma dada família, geralmente ocorrem pela primeira vez na formação dos gametas de um dos pais da pessoa com a síndrome.

O que são as variantes de nucleotídeo único?

Dentre os vários tipos de alterações genéticas, temos as “variantes de nucleotídeo único” (SNVs, do inglês, single nucleotide variants), que são caracterizadas por afetarem poucos pares de bases do código do DNA. A associação de SNVs com doenças depende, principalmente, da localização no genoma. SNVs podem ser raras ou comuns variando de acordo com o local em que ocorrem. Muitas SNVs acontecem em regiões não codificantes. Logo, parte dessas mutações podem não causar alterações significativas no organismo.

Para que serve o exoma?

O sequenciamento do exoma é uma ferramenta de diagnóstico preciso, com um direcionamento assertivo, nos casos de SNVs em regiões codificadoras de proteínas, ou seja, exons.

O sequenciamento do exoma é pincipalmente recomendado em casos de pacientes com suspeita de síndromes genéticas raras que envolvem o transtorno do espectro autista, encefalopatias epilépticas, atraso do desenvolvimento e/ou deficiência intelectual. Esse exame é frequentemente usado em crianças com alterações do neurodesenvolvimento em que os pais não apresentam a mesma característica.

Pessoas que possuem histórico familiar sugestivo de doença hereditária, sem diagnóstico conclusivo, também podem ter indicação para a avaliação do exoma. Devido ao seu alto custo, ele pode ser realizado depois de outros testes genéticos clássicos, como cariótipo, terem retornado resultados negativos ou inconclusivos.

Quando o exame do exoma não é a melhor escolha?

Quando um segmento genômico maior, envolvendo uma fração substancial de um gene, um gene inteiro ou até mesmo diversos genes, é deletado, duplicado, invertido, ou translocado, a avaliação por sequenciamento de exoma não é o método de escolha para a sua detecção. Além disso, a avaliação do exoma não será efetiva para a detecção de variantes localizadas fora das regiões codificadoras dos genes.

Frota do Brasil Apoio será substituída por carros elétricos

Até 2025, 10% da frota do Brasil Apoio será substituída por carros elétricos. Atualmente composta por 150 veículos, a frota realiza as rotas diárias de entrega de amostras feitas entre os grandes centros do país.

A iniciativa verde traz diversas vantagens à logística, pois os veículos elétricos exigem baixa manutenção, oferecem redução nos abastecimentos e isenção de rodízio na cidade de São Paulo, o que flexibiliza as operações diárias na região.

Esta é mais uma das soluções sustentáveis propostas pelo Brasil Apoio, que alinha estratégias de melhor qualidade aos nossos clientes e parceiros enquanto endossa nosso compromisso com uma postura ecológica e benéfica ao planeta.

Brasil Apoio Medicina Diagnóstica promove apresentação de trabalhos científicos, palestra exclusiva e visita guiada ao NTO central no 55º CBPC/ML

De 5 a 7 de setembro, o Brasil Apoio estará presente no 55o Congresso Brasileiro de Patologia Clínica/Medicina Laboratorial (CBPC/ML), que deverá atrair um público estimado de 4,2 mil profissionais ao Pro Magno Centro de Eventos, em São Paulo. A marca da AFIP – Associação Fundo de Incentivo à Pesquisa atende o mercado lab-to-lab em âmbito nacional, sendo acreditada com excelência pela Organização Nacional de Acreditação (ONA) em nível 3 e certificada pelo Programa de Acreditação de Laboratórios Clínicos (PALC).

No congresso, o Brasil Apoio estará presente no estande 57, onde apresentará seu amplo portfólio de exames, formado por mais de 3 mil exames nas áreas de análises clínicas, toxicológicas, anatomia patológica, biologia molecular e genética, além de exames especializados em medicina personalizada e preventiva. Nos dias 5 e 6, levará os congressistas previamente inscritos para uma visita guiada ao seu NTO – Núcleo Técnico Operacional, de 7.500 m2, no Bairro da Saúde, que processa mais de 6 milhões de exames as análises recebidas dos laboratórios parceiros, com máxima excelência e qualidade.

No dia 6, o Brasil Apoio realizará na sala 6 às 13h a palestra “Revolucionando a Saúde com Tecnologia e IA: O Futuro é Agora”, que será conduzida pelo economista Ricardo Amorim, o único brasileiro na lista dos mais importantes palestrantes mundiais do Speaker’s Corner e um dos influenciadores latino-americanos mais seguidos no LinkedIn. Considerado pela revista Forbes uma das 100 pessoas mais influentes do Brasil, venceu diversas edições do prêmio +Admirados da Imprensa de Economia, Negócios e Finanças. Ex-apresentador do programa Manhattan Connection, da GloboNews, é autor do podcast Economia Falada e do best-seller Depois da Tempestade.

No mesmo dia, a diretora técnica da Afip Medicina Diagnóstica, Débora Ramadan participará da mesa-redonda “O papel da terceirização no laboratório clínico”, que será promovida na sala 8.  E no dia 7, Ana Bandeira, gerente de qualidade analítica, é convidada para abordar sobre estratégias para alcançar padrões de excelência relacionados ao controle de qualidade. Na ocasião, apresenta a palestra “Seus resultados estão afetando a decisão médica?” na sala 4.

Estudos científicos

Durante o encontro, o Brasil Apoio também apresentará sua recente produção científica, composta por 15 trabalhos, que foram produzidos por mais de 40 especialistas. Confira a lista:

  1. Distribuição genotípica do vírus da hepatite C: Análise de 10 anos de um laboratório clínico em São Paulo;
  2. Avaliação dos anticorpos neutralizantes do SARS-CoV-2 após a vacinação em diferentes momentos: um estudo laboratorial;
  3. Mineração de dados e o método Bhattacharya como ferramenta para determinação do intervalo de referência em populações com distúrbios da tireoide;
  4. Análise de tendências em testes de proficiência – funciona?;
  5. Estudo da relação entre a variante dup 4q26 e o Transtorno do Espectro Autista;
  6. Estimativa de anticorpos para Hbsag e marcadores de função hepática no Brasil;
  7. A Aplicação de Métrica Sigma para Avaliação do Controle de Qualidade de Testes de Sífilis em um Laboratório Clínico;
  8. Desempenho de marcadores imuno-histoquímicos de anatomia patológica e marcadores tumorais séricos no câncer de próstata;
  9. Avaliação de um sistema comercial de monitoramento de turbidez seguido de espectrometria de massa para identificação rápida de microrganismos em amostras de urina;
  10. Emergência de bacilos Gram-negativos não fermentadores incomuns associados à pandemia de COVID-19 em hospitais brasileiros;
  11. Detecção molecular de Mycobacterium tuberculosis em amostras pulmonares e extrapulmonares;
  12. Testes preliminares de viabilidade celular, proteínas e mRNA após congelamento de PBMC para estudo de leucemias linfoproliferativas crônicas e agudas;
  13. Monitoramento de níveis tóxicos de titânio no sangue através de espectrometria de massa com plasma acoplado indutivamente (ICP-MS);
  14. Limite de detecção do vírus herpes simplex por metodologia interna;
  15. Eficiência em Treinamento de Análise de Causa-Raiz: Uma Abordagem Colaborativa.

Sobre o Brasil Apoio Medicina Diagnóstica

O Brasil Apoio Medicina Diagnóstica integra a AFIP – Associação Fundo de Incentivo à Pesquisa e foi idealizado para oferecer aos parceiros um serviço de excelência no segmento de exames laboratoriais. Conta com equipe e estrutura preparadas para proporcionar o completo suporte às demandas das instituições de saúde.

A AFIP foi fundada na década de 70 por médicos, pesquisadores e professores universitários, com a premissa de oferecer suporte ao desenvolvimento de pesquisas científicas. A instituição oferece serviços especializados que têm como princípios a aplicação do conhecimento científico, o rigor técnico e a busca pela inovação. Referência em medicina diagnóstica, é Acreditada com Excelência pela ONA em Nível 3 e pelo PALC.

Sobre o evento:

  • Período: de5 a 7 de setembro de 2023
  • Horário: grade científica: das 9h às 18h e exposição técnico científica: das 9h às 19h
  • Local:  Pro Magno Centro de Eventos, em São Paulo
  • Estande: 57
  • Metragem: 66 m²
  • Site:  http://www.cbpcml.org.br/

Alterações cromossômicas

As alterações genéticas são frequentemente associadas com doenças ou síndromes. Existem diversos tipos dessas alterações, sendo a quantidade de material genômico envolvido um dos fatores por trás de seu impacto clínico. Dentre eles, os dois tipos principais são “variantes de nucleotídeo único” e “alterações cromossômicas”.

As “variantes de nucleotídeo único” são caracterizadas por afetarem poucos pares de bases (ou “letras”) do código do DNA, de forma que a sua associação com doenças depende, principalmente, da localização no genoma. Já as alterações cromossômicas geralmente atingem milhões de pares de bases de DNA. Quando uma grande quantidade de material genético é alterada, aumenta-se o risco de ocorrência de síndromes.

Como são classificadas as alterações cromossômicas?

Essas alterações podem ser classificadas como numéricas ou estruturais. Quando o genoma do indivíduo apresenta uma quantidade de cromossomos inteiros em excesso ou faltando, chamamos essa variação de “numérica”. O exemplo mais conhecido de alteração cromossômica numérica é a síndrome de Down, que é causada pela trissomia do cromossomo 21, ou seja, um cromossomo 21 a mais no genoma.

Por outro lado, as alterações cromossômicas estruturais acontecem quando pedaços (ou “segmentos”) de cromossomos estão a mais ou a menos, ou ainda, quando eles mudam de lugar. As alterações cromossômicas estruturais mais frequentes implicam em duplicações ou deleções de grandes segmentos genômicos, que geralmente envolvem diversos genes. Para que essas alterações ocorram, acontecem quebras no segmento de DNA que compõe o cromossomo. Qualquer cromossomo pode sofrê-las, havendo grande heterogeneidade de tamanhos de segmentos genômicos afetados e, consequentemente, de alterações clínicas associadas.

Tipos de avaliação de alterações cromossômicas

Os exames de análises cromossômicas geralmente são solicitados quando o indivíduo possui uma malformação congênita associada a alterações no neurodesenvolvimento, sem que haja suspeita de uma síndrome genética causada por variantes de nucleotídeo único. Outros casos em que a avaliação de alterações cromossômicas pode auxiliar no diagnóstico são atraso da puberdade, baixa estatura, infertilidade ou abortos de repetição.

O estudo dos cromossomos surgiu com a citogenética clássica, que se utiliza do exame do cariótipo por bandamento G. Apesar de ser comumente utilizado como primeira triagem diagnóstica para alterações cromossômicas, o exame apresenta uma baixa resolução. Por isso, ele impede a determinação precisa da localização de quebras cromossômicas ou o tamanho do segmento genômico afetado pelas alterações estruturais.

Nos últimos anos, o estudo de alterações cromossômicas estruturais com metodologias moleculares de alta resolução tem permitido o reconhecimento de genes e de regiões genômicas responsáveis por determinadas características humanas. Em muitos casos, após a identificação do segmento cromossômico duplicado ou deletado, é possível oferecer um melhor prognóstico e aconselhamento genético às pessoas com alterações cromossômicas estruturais e suas famílias.

Pelo fato de as alterações estruturais serem mais complexas e heterogêneas, elas são estudadas com maior frequência na pesquisa científica. Esses estudos se propõem a correlacionar o segmento cromossômico afetado pela alteração estrutural com o quadro clínico do indivíduo, o que é chamado de “correlação genótipo-fenótipo”. Para que essa correlação aconteça, os pontos de quebra dos cromossomos precisam ser definidos com alta resolução por metodologias moleculares.

Testes de alta resolução para avaliação de pontos de quebra cromossômica

Para melhor delineamento molecular e identificação das alterações cromossômicas, diversas técnicas foram desenvolvidas e aprimoradas. A principal delas é o array genômico, uma técnica de alta resolução que analisa o genoma em sua totalidade, incluindo detecção de ganhos e perdas no material genético.

Existem alguns tipos de array genômico, como por exemplo o array CGH (do inglês, Comparative Genomic Array), demonstrado na imagem abaixo.

O procedimento do array CGH requer duas amostras de DNA, uma amostra de referência (ou seja, material genético de uma pessoa sem alterações cromossômicas) e uma amostra do paciente. Essas amostras de DNA são geralmente obtidas a partir de uma coleta de sangue. Os fragmentos genômicos são marcados com fluorescência, neste caso, verde para DNA referência e vermelho para a amostra do paciente.

Em uma lâmina, há a disposição de milhares de segmentos pequenos de DNA, contendo sequências complementares a regiões do genoma, chamadas de “sondas”. Essas sondas servem para avaliar a quantidade de material genético dos seus alvos genômicos, determinando se há perdas ou ganhos de DNA no genoma do paciente.

Como demonstrado na imagem abaixo, nas regiões em que o número de cópias no DNA da amostra teste (do paciente) for igual ao número de cópias da amostra de referência, o verde e vermelho são misturados de forma equivalente, e as sondas ficarão amarelas. Já nas regiões em que houver uma deleção no paciente, as sondas ficarão verdes, pois a fluorescência do DNA de referência vai se sobressair. Se houver duplicação no paciente, as sondas ficarão vermelhas.

A avaliação da emissão de fluorescência ocorre depois que os segmentos de DNA provenientes das amostras de material genético se ligarem às sondas. A lâmina de array é então analisada por um software, que quantifica a fluorescência emitida por cada sonda e a traduz em número de cópias de DNA do genoma do paciente.

Procedimento do array CGH. (A) Amostras de DNA de referência e do paciente. (B) Lâmina com milhares de sondas. (C) Avaliação sobre quantidade de material genético dos alvos das sondas no genoma, determinando se há perdas ou ganhos de DNA na amostra do paciente. (D) Avaliação da emissão de fluorescência por um software de análise de dados. (E) Tradução do sinal de fluorescência emitida por cada sonda em número de cópias de DNA no genoma do paciente.

Transtorno do Espectro Autista (TEA)

O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é uma característica relacionada ao neurodesenvolvimento, definida por um conjunto de comportamentos atípicos que englobam, principalmente, a comunicação e a interação social.

Geralmente, os primeiros sinais do TEA aparecem entre 1 e 2 anos de idade, quando a criança começa a interagir com o mundo a sua volta, embora existam casos de pessoas diagnosticadas apenas na fase adulta.

Pesquisas recentes indicam que meninos e meninas vivenciam o TEA de formas diferentes e esse é um dos fatores que explicam a maior frequência de associações ao sexo masculino. A maior diferença está no comportamento social: as mulheres muitas vezes conseguem se adaptar e interagir socialmente, de maneira que os sinais passem despercebidos. No entanto, o esforço desses indivíduos para “camuflar” essas características pode estar relacionado a problemas psiquiátricos, como depressão e ansiedade.

Os estudos sobre TEA começaram há mais de 100 anos e, desde então, o entendimento sobre essa característica foi modificado várias vezes. Hoje, sabemos que fatores genéticos e ambientais desempenham papéis importantes. Já são conhecidos diversos genes que, quando sofrem alterações, estão associados a uma maior chance genética para o TEA.

No fim dos anos de 1990, o pesquisador britânico Andrew Wakefield publicou um artigo científico com informações falsas na revista The Lancet – uma das mais conceituadas no mundo científico – afirmando que a vacina Tríplice Viral (contra sarampo, caxumba e rubéola) causava autismo. Durante muitos anos, cientistas reuniram esforços para se certificar sobre a validade dos resultados deste estudo. Não foi difícil provar que Wakefield estava errado porque, além de não ter seguido uma metodologia científica adequada para a pesquisa, o autor do artigo possuía uma patente de uma vacina concorrente, levantando a hipótese de conflito de interesse.

Infelizmente, essa fake news ainda persiste atualmente. Diversos estudos já provaram que vacinas não causam TEA. Pelo contrário: a vacinação traz diversos benefícios para a humanidade.

As pessoas que fazem parte do TEA são “neurodivergentes”, pois seu desenvolvimento neurológico ocorre de maneira diferente. Essas pessoas devem ter a inclusão e a inserção social estimulada, para que a nossa sociedade se enriqueça com essa diversidade de comportamentos e aptidões. Por ser um espectro que abrange diversas características, que podem variar entre os indivíduos, fazer o diagnóstico de TEA não é fácil, por isso, é essencial contar com profissionais da saúde especializados.

Brasil Apoio traz exame inédito no país para nossos parceiros 📢

O tolueno na urina é um exame que utiliza a tecnologia de cromatografia gasosa para fornecer resultados rápidos e confiáveis.

O tolueno é um solvente orgânico amplamente utilizado no meio industrial, especialmente na fabricação de tintas, vernizes, adesivos, solventes e gasolina.

Profissionais que trabalham em ambientes com presença de tolueno podem ser expostos por inalação, absorção cutânea ou ingestão acidental, o que pode provocar efeitos tóxicos no sistema nervoso central e, em concentrações elevadas, pode prejudicar os rins e o fígado.

Com coletas rápidas e não invasivas, o teste monitora essa exposição e ajuda a prevenir complicações. Ele está em conformidade com as novas atualizações da NR-7 e com as diretrizes da Portaria do Programa de Controle Médico de Saúde Ocupacional (PCMSO), sendo uma ferramenta essencial para assegurar a saúde e segurança no ambiente de trabalho.

Ao optar pelo teste de tolueno na urina do Brasil Apoio, você terá acesso a um método eficiente, confiável e rápido, a custo acessível.