As talassemias são doenças sanguíneas de etiologia genética que fazem com que os pacientes produzam menos glóbulos vermelhos saudáveis e menos hemoglobina que o normal. Os dois principais tipos de talassemia são Alfa e Beta e base genética das talassemias envolve diferentes genes. Os genes associados às talassemias codificam globulinas e fazem com que a hemoglobina apresente quatro cadeias de proteínas (duas alfa-globinas e duas beta-globinas).
Para a produção de globina alfa são necessários um total de 4 cópias dos genes (ou seja, dois genes, sendo duas cópias de cada gene) que codificam a globulina alfa funcionantes. Esses genes estão localizados no cromossomo 16, estando dois alelos em cada cromossomo (dois no cromossomo 16 materno e dois no paterno). Os pacientes que apresentam talassemia alfa têm mutações nestas cópias de genes e podem apresentar 4 formas da doença:
A talassemia beta, por sua vez, surge com um defeito em uma cópia de gene do cromossomo 11, afetando a produção de globina beta. Este é o tipo mais visto em pacientes com talassemia no mundo e pode ser classificada como:
O diagnóstico das talassemias é geralmente feito por meio de exames de sangue, que incluem hemograma completo com análise de lâminas (os pacientes com talassemia têm menos glóbulos vermelhos saudáveis e menos hemoglobina) e exames especiais de hemoglobina (pacientes com talassemia apresentam problemas nas cadeias alfa e beta globina da hemoglobina). Além disso, a quantidade de ferro no sangue pode ser um sinal de alerta para o diagnóstico. O paciente com talassemia deve seguir seu plano de acompanhamento, fazendo hemogramas completos mensais e testes para níveis de ferro no sangue a cada três meses; testes anuais para função cardíaca, função hepática, infecções virais (hepatite B, C e HIV), investigação do acúmulo de ferro no fígado; testes anuais de visão e audição; exames regulares para garantir o funcionamento das transfusões de sangue; exame de imagem para acompanhar o tamanho do baço. Além disso, por ser uma doença hereditária, estudos genéticos também são importantes para ajudar no diagnóstico preciso da doença. Estes estudos envolvem a junção de um histórico médico familiar com a realização de exames em parentes a partir da coleta de sangue. Os resultados genéticos podem mostrar se algum membro da família tem genes importante para a formação da hemoglobina alterados.
