Mês: agosto 2023

Brasil Apoio Medicina Diagnóstica promove apresentação de trabalhos científicos, palestra exclusiva e visita guiada ao NTO central no 55º CBPC/ML

Publicado em | por GerenciadorBAMKT

De 5 a 7 de setembro, o Brasil Apoio estará presente no 55o Congresso Brasileiro de Patologia Clínica/Medicina Laboratorial (CBPC/ML), que deverá atrair um público estimado de 4,2 mil profissionais ao Pro Magno Centro de Eventos, em São Paulo. A marca da AFIP – Associação Fundo de Incentivo à Pesquisa atende o mercado lab-to-lab em âmbito nacional, sendo acreditada com excelência pela Organização Nacional de Acreditação (ONA) em nível 3 e certificada pelo Programa de Acreditação de Laboratórios Clínicos (PALC).

No congresso, o Brasil Apoio estará presente no estande 57, onde apresentará seu amplo portfólio de exames, formado por mais de 3 mil exames nas áreas de análises clínicas, toxicológicas, anatomia patológica, biologia molecular e genética, além de exames especializados em medicina personalizada e preventiva. Nos dias 5 e 6, levará os congressistas previamente inscritos para uma visita guiada ao seu NTO – Núcleo Técnico Operacional, de 7.500 m2, no Bairro da Saúde, que processa mais de 6 milhões de exames as análises recebidas dos laboratórios parceiros, com máxima excelência e qualidade.

No dia 6, o Brasil Apoio realizará na sala 6 às 13h a palestra “Revolucionando a Saúde com Tecnologia e IA: O Futuro é Agora”, que será conduzida pelo economista Ricardo Amorim, o único brasileiro na lista dos mais importantes palestrantes mundiais do Speaker’s Corner e um dos influenciadores latino-americanos mais seguidos no LinkedIn. Considerado pela revista Forbes uma das 100 pessoas mais influentes do Brasil, venceu diversas edições do prêmio +Admirados da Imprensa de Economia, Negócios e Finanças. Ex-apresentador do programa Manhattan Connection, da GloboNews, é autor do podcast Economia Falada e do best-seller Depois da Tempestade.

No mesmo dia, a diretora técnica da Afip Medicina Diagnóstica, Débora Ramadan participará da mesa-redonda “O papel da terceirização no laboratório clínico”, que será promovida na sala 8.  E no dia 7, Ana Bandeira, gerente de qualidade analítica, é convidada para abordar sobre estratégias para alcançar padrões de excelência relacionados ao controle de qualidade. Na ocasião, apresenta a palestra “Seus resultados estão afetando a decisão médica?” na sala 4.

Estudos científicos

Durante o encontro, o Brasil Apoio também apresentará sua recente produção científica, composta por 15 trabalhos, que foram produzidos por mais de 40 especialistas. Confira a lista:

  1. Distribuição genotípica do vírus da hepatite C: Análise de 10 anos de um laboratório clínico em São Paulo;
  2. Avaliação dos anticorpos neutralizantes do SARS-CoV-2 após a vacinação em diferentes momentos: um estudo laboratorial;
  3. Mineração de dados e o método Bhattacharya como ferramenta para determinação do intervalo de referência em populações com distúrbios da tireoide;
  4. Análise de tendências em testes de proficiência – funciona?;
  5. Estudo da relação entre a variante dup 4q26 e o Transtorno do Espectro Autista;
  6. Estimativa de anticorpos para Hbsag e marcadores de função hepática no Brasil;
  7. A Aplicação de Métrica Sigma para Avaliação do Controle de Qualidade de Testes de Sífilis em um Laboratório Clínico;
  8. Desempenho de marcadores imuno-histoquímicos de anatomia patológica e marcadores tumorais séricos no câncer de próstata;
  9. Avaliação de um sistema comercial de monitoramento de turbidez seguido de espectrometria de massa para identificação rápida de microrganismos em amostras de urina;
  10. Emergência de bacilos Gram-negativos não fermentadores incomuns associados à pandemia de COVID-19 em hospitais brasileiros;
  11. Detecção molecular de Mycobacterium tuberculosis em amostras pulmonares e extrapulmonares;
  12. Testes preliminares de viabilidade celular, proteínas e mRNA após congelamento de PBMC para estudo de leucemias linfoproliferativas crônicas e agudas;
  13. Monitoramento de níveis tóxicos de titânio no sangue através de espectrometria de massa com plasma acoplado indutivamente (ICP-MS);
  14. Limite de detecção do vírus herpes simplex por metodologia interna;
  15. Eficiência em Treinamento de Análise de Causa-Raiz: Uma Abordagem Colaborativa.

Sobre o Brasil Apoio Medicina Diagnóstica

O Brasil Apoio Medicina Diagnóstica integra a AFIP – Associação Fundo de Incentivo à Pesquisa e foi idealizado para oferecer aos parceiros um serviço de excelência no segmento de exames laboratoriais. Conta com equipe e estrutura preparadas para proporcionar o completo suporte às demandas das instituições de saúde.

A AFIP foi fundada na década de 70 por médicos, pesquisadores e professores universitários, com a premissa de oferecer suporte ao desenvolvimento de pesquisas científicas. A instituição oferece serviços especializados que têm como princípios a aplicação do conhecimento científico, o rigor técnico e a busca pela inovação. Referência em medicina diagnóstica, é Acreditada com Excelência pela ONA em Nível 3 e pelo PALC.

Sobre o evento:

  • Período: de5 a 7 de setembro de 2023
  • Horário: grade científica: das 9h às 18h e exposição técnico científica: das 9h às 19h
  • Local:  Pro Magno Centro de Eventos, em São Paulo
  • Estande: 57
  • Metragem: 66 m²
  • Site:  http://www.cbpcml.org.br/

Alterações cromossômicas

Publicado em | por GerenciadorBAMKT

As alterações genéticas são frequentemente associadas com doenças ou síndromes. Existem diversos tipos dessas alterações, sendo a quantidade de material genômico envolvido um dos fatores por trás de seu impacto clínico. Dentre eles, os dois tipos principais são “variantes de nucleotídeo único” e “alterações cromossômicas”.

As “variantes de nucleotídeo único” são caracterizadas por afetarem poucos pares de bases (ou “letras”) do código do DNA, de forma que a sua associação com doenças depende, principalmente, da localização no genoma. Já as alterações cromossômicas geralmente atingem milhões de pares de bases de DNA. Quando uma grande quantidade de material genético é alterada, aumenta-se o risco de ocorrência de síndromes.

Como são classificadas as alterações cromossômicas?

Essas alterações podem ser classificadas como numéricas ou estruturais. Quando o genoma do indivíduo apresenta uma quantidade de cromossomos inteiros em excesso ou faltando, chamamos essa variação de “numérica”. O exemplo mais conhecido de alteração cromossômica numérica é a síndrome de Down, que é causada pela trissomia do cromossomo 21, ou seja, um cromossomo 21 a mais no genoma.

Por outro lado, as alterações cromossômicas estruturais acontecem quando pedaços (ou “segmentos”) de cromossomos estão a mais ou a menos, ou ainda, quando eles mudam de lugar. As alterações cromossômicas estruturais mais frequentes implicam em duplicações ou deleções de grandes segmentos genômicos, que geralmente envolvem diversos genes. Para que essas alterações ocorram, acontecem quebras no segmento de DNA que compõe o cromossomo. Qualquer cromossomo pode sofrê-las, havendo grande heterogeneidade de tamanhos de segmentos genômicos afetados e, consequentemente, de alterações clínicas associadas.

Tipos de avaliação de alterações cromossômicas

Os exames de análises cromossômicas geralmente são solicitados quando o indivíduo possui uma malformação congênita associada a alterações no neurodesenvolvimento, sem que haja suspeita de uma síndrome genética causada por variantes de nucleotídeo único. Outros casos em que a avaliação de alterações cromossômicas pode auxiliar no diagnóstico são atraso da puberdade, baixa estatura, infertilidade ou abortos de repetição.

O estudo dos cromossomos surgiu com a citogenética clássica, que se utiliza do exame do cariótipo por bandamento G. Apesar de ser comumente utilizado como primeira triagem diagnóstica para alterações cromossômicas, o exame apresenta uma baixa resolução. Por isso, ele impede a determinação precisa da localização de quebras cromossômicas ou o tamanho do segmento genômico afetado pelas alterações estruturais.

Nos últimos anos, o estudo de alterações cromossômicas estruturais com metodologias moleculares de alta resolução tem permitido o reconhecimento de genes e de regiões genômicas responsáveis por determinadas características humanas. Em muitos casos, após a identificação do segmento cromossômico duplicado ou deletado, é possível oferecer um melhor prognóstico e aconselhamento genético às pessoas com alterações cromossômicas estruturais e suas famílias.

Pelo fato de as alterações estruturais serem mais complexas e heterogêneas, elas são estudadas com maior frequência na pesquisa científica. Esses estudos se propõem a correlacionar o segmento cromossômico afetado pela alteração estrutural com o quadro clínico do indivíduo, o que é chamado de “correlação genótipo-fenótipo”. Para que essa correlação aconteça, os pontos de quebra dos cromossomos precisam ser definidos com alta resolução por metodologias moleculares.

Testes de alta resolução para avaliação de pontos de quebra cromossômica

Para melhor delineamento molecular e identificação das alterações cromossômicas, diversas técnicas foram desenvolvidas e aprimoradas. A principal delas é o array genômico, uma técnica de alta resolução que analisa o genoma em sua totalidade, incluindo detecção de ganhos e perdas no material genético.

Existem alguns tipos de array genômico, como por exemplo o array CGH (do inglês, Comparative Genomic Array), demonstrado na imagem abaixo.

O procedimento do array CGH requer duas amostras de DNA, uma amostra de referência (ou seja, material genético de uma pessoa sem alterações cromossômicas) e uma amostra do paciente. Essas amostras de DNA são geralmente obtidas a partir de uma coleta de sangue. Os fragmentos genômicos são marcados com fluorescência, neste caso, verde para DNA referência e vermelho para a amostra do paciente.

Em uma lâmina, há a disposição de milhares de segmentos pequenos de DNA, contendo sequências complementares a regiões do genoma, chamadas de “sondas”. Essas sondas servem para avaliar a quantidade de material genético dos seus alvos genômicos, determinando se há perdas ou ganhos de DNA no genoma do paciente.

Como demonstrado na imagem abaixo, nas regiões em que o número de cópias no DNA da amostra teste (do paciente) for igual ao número de cópias da amostra de referência, o verde e vermelho são misturados de forma equivalente, e as sondas ficarão amarelas. Já nas regiões em que houver uma deleção no paciente, as sondas ficarão verdes, pois a fluorescência do DNA de referência vai se sobressair. Se houver duplicação no paciente, as sondas ficarão vermelhas.

A avaliação da emissão de fluorescência ocorre depois que os segmentos de DNA provenientes das amostras de material genético se ligarem às sondas. A lâmina de array é então analisada por um software, que quantifica a fluorescência emitida por cada sonda e a traduz em número de cópias de DNA do genoma do paciente.

Procedimento do array CGH. (A) Amostras de DNA de referência e do paciente. (B) Lâmina com milhares de sondas. (C) Avaliação sobre quantidade de material genético dos alvos das sondas no genoma, determinando se há perdas ou ganhos de DNA na amostra do paciente. (D) Avaliação da emissão de fluorescência por um software de análise de dados. (E) Tradução do sinal de fluorescência emitida por cada sonda em número de cópias de DNA no genoma do paciente.