Autor: GerenciadorBAMKT

Brasil Apoio Medicina Diagnóstica promove apresentação de trabalhos científicos, palestra exclusiva e visita guiada ao NTO central no 55º CBPC/ML

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De 5 a 7 de setembro, o Brasil Apoio estará presente no 55o Congresso Brasileiro de Patologia Clínica/Medicina Laboratorial (CBPC/ML), que deverá atrair um público estimado de 4,2 mil profissionais ao Pro Magno Centro de Eventos, em São Paulo. A marca da AFIP – Associação Fundo de Incentivo à Pesquisa atende o mercado lab-to-lab em âmbito nacional, sendo acreditada com excelência pela Organização Nacional de Acreditação (ONA) em nível 3 e certificada pelo Programa de Acreditação de Laboratórios Clínicos (PALC).

No congresso, o Brasil Apoio estará presente no estande 57, onde apresentará seu amplo portfólio de exames, formado por mais de 3 mil exames nas áreas de análises clínicas, toxicológicas, anatomia patológica, biologia molecular e genética, além de exames especializados em medicina personalizada e preventiva. Nos dias 5 e 6, levará os congressistas previamente inscritos para uma visita guiada ao seu NTO – Núcleo Técnico Operacional, de 7.500 m2, no Bairro da Saúde, que processa mais de 6 milhões de exames as análises recebidas dos laboratórios parceiros, com máxima excelência e qualidade.

No dia 6, o Brasil Apoio realizará na sala 6 às 13h a palestra “Revolucionando a Saúde com Tecnologia e IA: O Futuro é Agora”, que será conduzida pelo economista Ricardo Amorim, o único brasileiro na lista dos mais importantes palestrantes mundiais do Speaker’s Corner e um dos influenciadores latino-americanos mais seguidos no LinkedIn. Considerado pela revista Forbes uma das 100 pessoas mais influentes do Brasil, venceu diversas edições do prêmio +Admirados da Imprensa de Economia, Negócios e Finanças. Ex-apresentador do programa Manhattan Connection, da GloboNews, é autor do podcast Economia Falada e do best-seller Depois da Tempestade.

No mesmo dia, a diretora técnica da Afip Medicina Diagnóstica, Débora Ramadan participará da mesa-redonda “O papel da terceirização no laboratório clínico”, que será promovida na sala 8.  E no dia 7, Ana Bandeira, gerente de qualidade analítica, é convidada para abordar sobre estratégias para alcançar padrões de excelência relacionados ao controle de qualidade. Na ocasião, apresenta a palestra “Seus resultados estão afetando a decisão médica?” na sala 4.

Estudos científicos

Durante o encontro, o Brasil Apoio também apresentará sua recente produção científica, composta por 15 trabalhos, que foram produzidos por mais de 40 especialistas. Confira a lista:

  1. Distribuição genotípica do vírus da hepatite C: Análise de 10 anos de um laboratório clínico em São Paulo;
  2. Avaliação dos anticorpos neutralizantes do SARS-CoV-2 após a vacinação em diferentes momentos: um estudo laboratorial;
  3. Mineração de dados e o método Bhattacharya como ferramenta para determinação do intervalo de referência em populações com distúrbios da tireoide;
  4. Análise de tendências em testes de proficiência – funciona?;
  5. Estudo da relação entre a variante dup 4q26 e o Transtorno do Espectro Autista;
  6. Estimativa de anticorpos para Hbsag e marcadores de função hepática no Brasil;
  7. A Aplicação de Métrica Sigma para Avaliação do Controle de Qualidade de Testes de Sífilis em um Laboratório Clínico;
  8. Desempenho de marcadores imuno-histoquímicos de anatomia patológica e marcadores tumorais séricos no câncer de próstata;
  9. Avaliação de um sistema comercial de monitoramento de turbidez seguido de espectrometria de massa para identificação rápida de microrganismos em amostras de urina;
  10. Emergência de bacilos Gram-negativos não fermentadores incomuns associados à pandemia de COVID-19 em hospitais brasileiros;
  11. Detecção molecular de Mycobacterium tuberculosis em amostras pulmonares e extrapulmonares;
  12. Testes preliminares de viabilidade celular, proteínas e mRNA após congelamento de PBMC para estudo de leucemias linfoproliferativas crônicas e agudas;
  13. Monitoramento de níveis tóxicos de titânio no sangue através de espectrometria de massa com plasma acoplado indutivamente (ICP-MS);
  14. Limite de detecção do vírus herpes simplex por metodologia interna;
  15. Eficiência em Treinamento de Análise de Causa-Raiz: Uma Abordagem Colaborativa.

Sobre o Brasil Apoio Medicina Diagnóstica

O Brasil Apoio Medicina Diagnóstica integra a AFIP – Associação Fundo de Incentivo à Pesquisa e foi idealizado para oferecer aos parceiros um serviço de excelência no segmento de exames laboratoriais. Conta com equipe e estrutura preparadas para proporcionar o completo suporte às demandas das instituições de saúde.

A AFIP foi fundada na década de 70 por médicos, pesquisadores e professores universitários, com a premissa de oferecer suporte ao desenvolvimento de pesquisas científicas. A instituição oferece serviços especializados que têm como princípios a aplicação do conhecimento científico, o rigor técnico e a busca pela inovação. Referência em medicina diagnóstica, é Acreditada com Excelência pela ONA em Nível 3 e pelo PALC.

Sobre o evento:

  • Período: de5 a 7 de setembro de 2023
  • Horário: grade científica: das 9h às 18h e exposição técnico científica: das 9h às 19h
  • Local:  Pro Magno Centro de Eventos, em São Paulo
  • Estande: 57
  • Metragem: 66 m²
  • Site:  http://www.cbpcml.org.br/

Alterações cromossômicas

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As alterações genéticas são frequentemente associadas com doenças ou síndromes. Existem diversos tipos dessas alterações, sendo a quantidade de material genômico envolvido um dos fatores por trás de seu impacto clínico. Dentre eles, os dois tipos principais são “variantes de nucleotídeo único” e “alterações cromossômicas”.

As “variantes de nucleotídeo único” são caracterizadas por afetarem poucos pares de bases (ou “letras”) do código do DNA, de forma que a sua associação com doenças depende, principalmente, da localização no genoma. Já as alterações cromossômicas geralmente atingem milhões de pares de bases de DNA. Quando uma grande quantidade de material genético é alterada, aumenta-se o risco de ocorrência de síndromes.

Como são classificadas as alterações cromossômicas?

Essas alterações podem ser classificadas como numéricas ou estruturais. Quando o genoma do indivíduo apresenta uma quantidade de cromossomos inteiros em excesso ou faltando, chamamos essa variação de “numérica”. O exemplo mais conhecido de alteração cromossômica numérica é a síndrome de Down, que é causada pela trissomia do cromossomo 21, ou seja, um cromossomo 21 a mais no genoma.

Por outro lado, as alterações cromossômicas estruturais acontecem quando pedaços (ou “segmentos”) de cromossomos estão a mais ou a menos, ou ainda, quando eles mudam de lugar. As alterações cromossômicas estruturais mais frequentes implicam em duplicações ou deleções de grandes segmentos genômicos, que geralmente envolvem diversos genes. Para que essas alterações ocorram, acontecem quebras no segmento de DNA que compõe o cromossomo. Qualquer cromossomo pode sofrê-las, havendo grande heterogeneidade de tamanhos de segmentos genômicos afetados e, consequentemente, de alterações clínicas associadas.

Tipos de avaliação de alterações cromossômicas

Os exames de análises cromossômicas geralmente são solicitados quando o indivíduo possui uma malformação congênita associada a alterações no neurodesenvolvimento, sem que haja suspeita de uma síndrome genética causada por variantes de nucleotídeo único. Outros casos em que a avaliação de alterações cromossômicas pode auxiliar no diagnóstico são atraso da puberdade, baixa estatura, infertilidade ou abortos de repetição.

O estudo dos cromossomos surgiu com a citogenética clássica, que se utiliza do exame do cariótipo por bandamento G. Apesar de ser comumente utilizado como primeira triagem diagnóstica para alterações cromossômicas, o exame apresenta uma baixa resolução. Por isso, ele impede a determinação precisa da localização de quebras cromossômicas ou o tamanho do segmento genômico afetado pelas alterações estruturais.

Nos últimos anos, o estudo de alterações cromossômicas estruturais com metodologias moleculares de alta resolução tem permitido o reconhecimento de genes e de regiões genômicas responsáveis por determinadas características humanas. Em muitos casos, após a identificação do segmento cromossômico duplicado ou deletado, é possível oferecer um melhor prognóstico e aconselhamento genético às pessoas com alterações cromossômicas estruturais e suas famílias.

Pelo fato de as alterações estruturais serem mais complexas e heterogêneas, elas são estudadas com maior frequência na pesquisa científica. Esses estudos se propõem a correlacionar o segmento cromossômico afetado pela alteração estrutural com o quadro clínico do indivíduo, o que é chamado de “correlação genótipo-fenótipo”. Para que essa correlação aconteça, os pontos de quebra dos cromossomos precisam ser definidos com alta resolução por metodologias moleculares.

Testes de alta resolução para avaliação de pontos de quebra cromossômica

Para melhor delineamento molecular e identificação das alterações cromossômicas, diversas técnicas foram desenvolvidas e aprimoradas. A principal delas é o array genômico, uma técnica de alta resolução que analisa o genoma em sua totalidade, incluindo detecção de ganhos e perdas no material genético.

Existem alguns tipos de array genômico, como por exemplo o array CGH (do inglês, Comparative Genomic Array), demonstrado na imagem abaixo.

O procedimento do array CGH requer duas amostras de DNA, uma amostra de referência (ou seja, material genético de uma pessoa sem alterações cromossômicas) e uma amostra do paciente. Essas amostras de DNA são geralmente obtidas a partir de uma coleta de sangue. Os fragmentos genômicos são marcados com fluorescência, neste caso, verde para DNA referência e vermelho para a amostra do paciente.

Em uma lâmina, há a disposição de milhares de segmentos pequenos de DNA, contendo sequências complementares a regiões do genoma, chamadas de “sondas”. Essas sondas servem para avaliar a quantidade de material genético dos seus alvos genômicos, determinando se há perdas ou ganhos de DNA no genoma do paciente.

Como demonstrado na imagem abaixo, nas regiões em que o número de cópias no DNA da amostra teste (do paciente) for igual ao número de cópias da amostra de referência, o verde e vermelho são misturados de forma equivalente, e as sondas ficarão amarelas. Já nas regiões em que houver uma deleção no paciente, as sondas ficarão verdes, pois a fluorescência do DNA de referência vai se sobressair. Se houver duplicação no paciente, as sondas ficarão vermelhas.

A avaliação da emissão de fluorescência ocorre depois que os segmentos de DNA provenientes das amostras de material genético se ligarem às sondas. A lâmina de array é então analisada por um software, que quantifica a fluorescência emitida por cada sonda e a traduz em número de cópias de DNA do genoma do paciente.

Procedimento do array CGH. (A) Amostras de DNA de referência e do paciente. (B) Lâmina com milhares de sondas. (C) Avaliação sobre quantidade de material genético dos alvos das sondas no genoma, determinando se há perdas ou ganhos de DNA na amostra do paciente. (D) Avaliação da emissão de fluorescência por um software de análise de dados. (E) Tradução do sinal de fluorescência emitida por cada sonda em número de cópias de DNA no genoma do paciente.

Transtorno do Espectro Autista (TEA)

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O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é uma característica relacionada ao neurodesenvolvimento, definida por um conjunto de comportamentos atípicos que englobam, principalmente, a comunicação e a interação social.

Geralmente, os primeiros sinais do TEA aparecem entre 1 e 2 anos de idade, quando a criança começa a interagir com o mundo a sua volta, embora existam casos de pessoas diagnosticadas apenas na fase adulta.

Pesquisas recentes indicam que meninos e meninas vivenciam o TEA de formas diferentes e esse é um dos fatores que explicam a maior frequência de associações ao sexo masculino. A maior diferença está no comportamento social: as mulheres muitas vezes conseguem se adaptar e interagir socialmente, de maneira que os sinais passem despercebidos. No entanto, o esforço desses indivíduos para “camuflar” essas características pode estar relacionado a problemas psiquiátricos, como depressão e ansiedade.

Os estudos sobre TEA começaram há mais de 100 anos e, desde então, o entendimento sobre essa característica foi modificado várias vezes. Hoje, sabemos que fatores genéticos e ambientais desempenham papéis importantes. Já são conhecidos diversos genes que, quando sofrem alterações, estão associados a uma maior chance genética para o TEA.

No fim dos anos de 1990, o pesquisador britânico Andrew Wakefield publicou um artigo científico com informações falsas na revista The Lancet – uma das mais conceituadas no mundo científico – afirmando que a vacina Tríplice Viral (contra sarampo, caxumba e rubéola) causava autismo. Durante muitos anos, cientistas reuniram esforços para se certificar sobre a validade dos resultados deste estudo. Não foi difícil provar que Wakefield estava errado porque, além de não ter seguido uma metodologia científica adequada para a pesquisa, o autor do artigo possuía uma patente de uma vacina concorrente, levantando a hipótese de conflito de interesse.

Infelizmente, essa fake news ainda persiste atualmente. Diversos estudos já provaram que vacinas não causam TEA. Pelo contrário: a vacinação traz diversos benefícios para a humanidade.

As pessoas que fazem parte do TEA são “neurodivergentes”, pois seu desenvolvimento neurológico ocorre de maneira diferente. Essas pessoas devem ter a inclusão e a inserção social estimulada, para que a nossa sociedade se enriqueça com essa diversidade de comportamentos e aptidões. Por ser um espectro que abrange diversas características, que podem variar entre os indivíduos, fazer o diagnóstico de TEA não é fácil, por isso, é essencial contar com profissionais da saúde especializados.

Brasil Apoio traz exame inédito no país para nossos parceiros 📢

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O tolueno na urina é um exame que utiliza a tecnologia de cromatografia gasosa para fornecer resultados rápidos e confiáveis.

O tolueno é um solvente orgânico amplamente utilizado no meio industrial, especialmente na fabricação de tintas, vernizes, adesivos, solventes e gasolina.

Profissionais que trabalham em ambientes com presença de tolueno podem ser expostos por inalação, absorção cutânea ou ingestão acidental, o que pode provocar efeitos tóxicos no sistema nervoso central e, em concentrações elevadas, pode prejudicar os rins e o fígado.

Com coletas rápidas e não invasivas, o teste monitora essa exposição e ajuda a prevenir complicações. Ele está em conformidade com as novas atualizações da NR-7 e com as diretrizes da Portaria do Programa de Controle Médico de Saúde Ocupacional (PCMSO), sendo uma ferramenta essencial para assegurar a saúde e segurança no ambiente de trabalho.

Ao optar pelo teste de tolueno na urina do Brasil Apoio, você terá acesso a um método eficiente, confiável e rápido, a custo acessível.

Infertilidade

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A infertilidade é uma condição que afeta, mundialmente, em torno de 15% dos casais em idade reprodutiva. A Organização Mundial da Saúde (OMS) esclarece que a infertilidade é uma definição dada sempre ao casal, e nunca individualmente. O casal é classificado como infértil quando está tentando engravidar há pelo menos 12 meses, sem utilizar métodos contraceptivos e tendo relações bem distribuídas ao longo do ciclo menstrual, porém não consegue obter uma gravidez de sucesso. Quando a mulher tem 35 anos ou mais, esse tempo pode ser alterado para 6 meses de tentativa.

Dentro da infertilidade conjugal, é possível investigar quais fatores poderiam estar relacionados – dentre eles, existem os fatores femininos e masculinos. Ambos compartilham da mesma porcentagem de contribuição para os casos de infertilidade conjugal, sendo que cerca de 30% se devem a fatores femininos e 30% aos masculinos. Os últimos 40% dos casos de infertilidade estão relacionados a ambos, incluindo também os casos de infertilidade idiopática, ou seja, sem causa aparente.

O diagnóstico do casal deve ser realizado por um profissional da saúde especializado em reprodução humana, que geralmente é um urologista e/ou um ginecologista.

Durante a investigação do casal alguns exames são importantes, como o exame físico e hormonal. Para os homens é adequado a realização do espermograma, e para as mulheres o ultrassom. Outros exames adicionais podem ser aliados na investigação, como contagem de folículos antrais e histerossalpingografia para elas, fragmentação do DNA espermático ou processamento do sêmen para eles, e cariótipo para ambos.

Dentre as principais causas de infertilidade masculina, podemos destacar a varicocele – uma das principais causas tratáveis, pois com a cirurgia de varicocelectomia é possível atingir a reversão desse quadro. Essa condição afeta o calibre das veias testiculares, permitindo que haja um refluxo sanguíneo, que por sua vez, conduz ao processo de estresse celular, prejudicando tanto os gametas quanto o sêmen. Já as mulheres podem ter fator de infertilidade em decorrência de condições como a endometriose, que ocorre quando há crescimento anormal de células de um tecido uterino (endométrio) em outras regiões abdominais, levando a um processo inflamatório intenso e prejudicando a formação e implantação do embrião.

Importante ressaltar que o estilo de vida também pode interferir nos fatores de infertilidade. Obesidade, tabagismo, uso de anabolizantes, obstruções anatômicas do sistema reprodutor e infecções não tratadas são condições de risco. Ter hábitos saudáveis relacionados à boa alimentação, prática de atividades físicas e qualidade de sono são fortemente recomendados durante a tentativa de gravidez ou mesmo durante um tratamento de reprodução humana assistida, por exemplo. Muitas vezes, pequenas mudanças podem trazer resultados positivos para a fertilidade. Por isso, busque sempre profissionais especializados e estar em dia com o check-up da sua saúde.

Brasil Apoio, unidade de negócios para apoio laboratorial da AFIP, lança nova campanha em âmbito nacional

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Criação das peças contempla diferenciais como amplo portfólio, logística rápida, segura e rastreável e atendimento personalizado

O Brasil Apoio Medicina Diagnóstica, nova unidade de negócios para apoio laboratorial da AFIP – Associação Fundo de Incentivo à Pesquisa, acaba de lançar em âmbito nacional sua nova campanha de comunicação. Com a assinatura “Apoio que Impulsiona”, a iniciativa será veiculada até dezembro em revistas, portais, redes sociais e por meio de ações de brand experience nos principais eventos do segmento. Para destacar que a parceria das instituições de saúde com o Brasil Apoio é capaz de impulsionar negócios, as peças e ações trazem como símbolo a águia, ave que voa mais rápido e alto do que qualquer outra. 

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Os anúncios vão trazer a mensagem: “Nós estamos aqui para ajudar você a voar mais alto.” Em seguida os textos destacam características do Brasil Apoio, como a velocidade na retirada das amostras e na entrega dos resultados,  a utilização de tecnologia de ponta e expertise técnica. No final, fazem um convite: “Se você, assim como nós, busca novos horizontes, venha voar com a gente”.

“Por ser capaz de voar mais alto e rápido do que as demais aves, a águia foi escolhida como símbolo de força para a marca, com o objetivo de destacar que a parceria com o Brasil Apoio tem o potencial de impulsionar os negócios dos clientes.”, explica Mirian Chiarelli, gerente de Marketing da AFIP.

Talassemias

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As talassemias são doenças sanguíneas de etiologia genética que fazem com que os pacientes produzam menos glóbulos vermelhos saudáveis e menos hemoglobina que o normal. Os dois principais tipos de talassemia são Alfa e Beta e base genética das talassemias envolve diferentes genes. Os genes associados às talassemias codificam globulinas e fazem com que a hemoglobina apresente quatro cadeias de proteínas (duas alfa-globinas e duas beta-globinas).

Para a produção de globina alfa são necessários um total de 4 cópias dos genes (ou seja, dois genes, sendo duas cópias de cada gene) que codificam a globulina alfa funcionantes. Esses genes estão localizados no cromossomo 16, estando dois alelos em cada cromossomo (dois no cromossomo 16 materno e dois no paterno). Os pacientes que apresentam talassemia alfa têm mutações nestas cópias de genes e podem apresentar 4 formas da doença:

A talassemia beta, por sua vez, surge com um defeito em uma cópia de gene do cromossomo 11, afetando a produção de globina beta. Este é o tipo mais visto em pacientes com talassemia no mundo e pode ser classificada como:

O diagnóstico das talassemias é geralmente feito por meio de exames de sangue, que incluem hemograma completo com análise de lâminas (os pacientes com talassemia têm menos glóbulos vermelhos saudáveis e menos hemoglobina) e exames especiais de hemoglobina (pacientes com talassemia apresentam problemas nas cadeias alfa e beta globina da hemoglobina). Além disso, a quantidade de ferro no sangue pode ser um sinal de alerta para o diagnóstico. O paciente com talassemia deve seguir seu plano de acompanhamento, fazendo hemogramas completos mensais e testes para níveis de ferro no sangue a cada três meses; testes anuais para função cardíaca, função hepática, infecções virais (hepatite B, C e HIV), investigação do acúmulo de ferro no fígado; testes anuais de visão e audição; exames regulares para garantir o funcionamento das transfusões de sangue; exame de imagem para acompanhar o tamanho do baço. Além disso, por ser uma doença hereditária, estudos genéticos também são importantes para ajudar no diagnóstico preciso da doença. Estes estudos envolvem a junção de um histórico médico familiar com a realização de exames em parentes a partir da coleta de sangue. Os resultados genéticos podem mostrar se algum membro da família tem genes importante para a formação da hemoglobina alterados.

Brasil Apoio patrocina o IV CONGIPLAB BRASIL

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O Brasil Apoio é um dos patrocinadores do IV CONGIPLAB BRASIL, organizado pelo Grupo Interior Paulista de Laboratórios (Giplab), que será realizado nos dias 28 e 29 de abril, no Premium Hotel, na cidade de Campinas/SP. O tema deste ano é “Sustentabilidade dos pequenos e médios laboratórios”.

O congresso deverá atrair mais de 1.500 profissionais entre farmacêuticos, biomédicos e gestores técnicos em laboratórios, que poderão participar de uma programação variada composta por mais de 30 palestras de alto nível técnico, fórum de laboratórios, encontro de lideranças e feira de exposição de análises clínicas.

Fundado há nove anos, o Giplab surgiu para proporcionar a troca de experiências e capacitação de profissionais dos laboratórios de análises clínicas no Estado de São Paulo. Atualmente conta com 28 laboratórios associados na região sudeste.

Confira a programação completa do congresso, acessando  https://giplab.com.br/iv-congiplab-2023/

DNA

Medicina de Precisão

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A Medicina Convencional utiliza uma abordagem reativa, isto é, tratando as doenças após elas já terem causado sintomas no paciente. Além disso, a medicina convencional é baseada em tratamentos generalizados e padronizados, que têm sua eficácia testada em escala populacional e que funcionam para a maioria das pessoas em um grupo grande de indivíduos.

Por outro lado, a Medicina de Precisão, com base em uma abordagem individualizada, é voltada para a prevenção de doenças e para a aplicação de terapias mais eficientes levando em consideração o perfil específico e as particularidades do organismo de um determinado indivíduo. Essa nova modalidade da medicina tende a proporcionar maior qualidade de vida aos pacientes, pois evita tratamentos mais longos e debilitantes. A medicina de precisão possibilita menores gastos públicos e privados com a saúde, já que é muito mais fácil e barato prevenir doenças do que tratá-las depois que os sintomas já apareceram.

A medicina de precisão é uma abordagem de acompanhamento ou tratamento personalizado ao paciente, com base, principalmente, no seu perfil genético e metabólico. Os recentes progressos em pesquisas na área de genética humana têm sido importantíssimos para a medicina de precisão. Após o Projeto Genoma Humano, que ocorreu de 1990 a 2003, houve um barateamento e uma maior disseminação de técnicas de genotipagem em larga escala, ou seja, técnicas que fazem a leitura de grande parte do código genético do indivíduo. A partir desses estudos, houve grandes avanços nas descobertas de biomarcadores genéticos para muitas doenças e para respostas a diversos medicamentos. Estudar a genética humana também nos permite desenvolver novas técnicas de diagnóstico e terapias. Recentemente, a descoberta do sistema de edição genética por CRISPR e o uso de células-tronco em terapias celulares abriu uma gama de possíveis aplicações para a medicina de predição.

A medicina de precisão pode ser aplicada em diversas áreas e para finalidades diferentes. predição de riscos de doenças, farmacogenética e auto-transplantes.

Predição de riscos de doenças:

A medicina de precisão leva em conta as variantes presentes no DNA de cada indivíduo para predizer se essa pessoa possui um risco genético maior de desenvolver certos problemas de saúde, como doenças cardiovasculares, câncer, doenças psiquiátricas, entre outros. Atualmente, muitas pesquisas dessa área estão focadas na descoberta de novas variantes genéticas (ou seja, “mutações”) que estejam associadas com doenças e na avaliação das consequências dessas variantes para a saúde dos indivíduos.

Os biomarcadores genéticos têm um importante papel na predição de doenças e tratamentos personalizados. Tratam-se de alterações no genoma que sinalizam a ocorrência ou a maior chance de ocorrência de processos relacionados a doenças. Os biomarcadores genéticos podem ser variações na sequência de DNA ou modificações epigenéticas, que alteram a expressão, a regulação ou o funcionamento dos genes. Por meio deles, é possível predizer o risco de um indivíduo desenvolver doenças no futuro ou como um paciente poderá responder a um determinado tratamento. A predição dos riscos genéticos de se desenvolver doenças é muito útil para que as pessoas obtenham um diagnóstico precoce e preciso, possibilitando, em alguns casos, a prevenção da enfermidade ou a escolha de um tratamento mais assertivo e com menos efeitos indesejados.

Farmacogenética

A Farmacogenética é a área que estuda como as características genéticas de cada pessoa podem influenciar na resposta de seu organismo a um determinado tratamento medicamentoso, como a eficácia e a duração do efeito de um medicamento, ou até mesmo seus possíveis efeitos adversos.

Dessa forma, o objetivo da farmacogenética é possibilitar a oferta de tratamentos personalizados de acordo com as características genéticas de cada indivíduo, de forma a minimizar efeitos colaterais e potencializar o efeito terapêutico.

Autotransplante

Ocorre quando tecidos, órgãos, células ou até mesmo proteínas são transportados de uma parte do corpo de uma pessoa para outra parte do corpo deste mesmo indivíduo (para saber mais sobre transplante, acesse a Edição 46 do Gibi Dona Ciência sobre Imunodeficiências).

O autotransplante, quando possível, geralmente é uma alternativa interessante em relação ao transplante alogênico (ou seja, quando o tecido, órgão ou célula recebidos provêm de outro indivíduo), pois há menores riscos que o paciente tenha rejeição ao transplante.

A possibilidade de se fazer terapias com células-tronco trouxe novas perspectivas para o uso dos autotransplantes. As células-tronco podem ser definidas como células indiferenciadas ou não especializadas. Elas não somente são capazes de originar outras células-tronco, como também se diferenciam em diversos outros tipos de células especializadas. A partir deste processo de diferenciação celular, as células-tronco podem ser utilizadas para restaurar a função de tecidos com danos ou criar novos tecidos in vitro (ou seja, fora de um organismo vivo).


Um dos maiores exemplos de como o CRISPR pode revolucionar a área de saúde é o seu uso em terapia gênica para tratamentos contra o câncer. Uma dessas terapias baseia-se na produção de células CAR-T (do inglês, chimeric antigen receptor T-cell) a partir dos linfócitos T, que são células do sistema imune muito importantes para a defesa do nosso organismo contra agentes desconhecidos. Portanto, as células CAR-T são linfócitos T modificados geneticamente pela técnica de CRISPR e programados para reconhecer e combater células do câncer. Para a realização dessa terapia, os linfócitos T do próprio paciente são transformados em células CAR-T e inseridos novamente em sua circulação sanguínea. Ou seja, as próprias células do paciente são reprogramadas geneticamente para conseguir combater o câncer.

As perspectivas futuras da medicina de precisão estão relacionadas com a predição cada vez mais ampla e específica de doenças e com o crescimento da prevenção e do tratamento personalizados de problemas de saúde em um cenário onde procedimentos inovadores possibilitarão tratar enfermidades com grande impacto na mortalidade da população e que, até então, não possuíam cura.

Calendário da Saúde 2023: Prepare-se para as datas comemorativas deste ano!

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Preparamos um calendário anual com as principais datas comemorativas ligadas à área da saúde.

Assim, você planeja e programa o conteúdo on-line e off-line durante todo ano para sua clínica ou laboratório.

Baixe o calendário.

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